La ‘Revista de Neurología’ ha sido la publicación elegida la Fundación Genzyme para la publicación de la ‘Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío’. La guía nace con el objetivo de orientar al médico para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.
La ‘Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío’ es el prer protocolo de actuación eminentemente español y de carácter general sobre la enfermedad de Pompe de inicio tardío, una variante que suele aparecer después del segundo año de vida y cuyo diagnóstico puede demorarse varias décadas.
La guía cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), ya que “éstos son los especialistas a los que se les suelen derivar estos pacientes y, tanto, siempre tienen que tener presente la enfermedad”, explica el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe y coordinador de la guía. Los síntomas característicos de la enfermedad de Pompe son el debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria, aunque la “gravedad puede variar ampliamente en función de la edad de inicio y del grado de afectación de los órganos internos”, explica el experto.
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