Más de un centenar de médicos de medicina interna, reumatología, pediatría e inmunología han participado en las sesiones de ‘Actualización en síndromes autoinflamatorios’ que Novartis ha organizado en Granada, Sevilla y Santa Cruz de Tenerife para profundizar en los últos avances relacionados con estas patologías, como la diversidad clínica y genética de los pacientes o la respuesta a determinados tratamientos. Aunque son enfermedades hereditarias, la escasa presencia de antecedentes familiares, unida a la falta de marcadores específicos dificulta su diagnóstico en la práctica clínica diaria, lo que estos cursos buscan profundizar en su diagnóstico y cribado para facilitar su detección precoz y acortar el tiempo que pasa entre el debut de la enfermedad y el inicio del tratamiento.
Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas engloban un conjunto de patologías poco frecuentes caracterizadas la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes, que son consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio3. Entre ellas están los llamados síndromes febriles periódicos hereditarios, como la fiebre mediterránea familiar; los asociados a criopirinas; la fiebre periódica acompañada de estomatitis aftosa, faringitis y adenitis; el síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné; y el síndrome Blau4. Según la Dra. Inmaculada Calvo, experta en enfermedades autoinflamatorias de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario La Fe de Valencia “el síntoma más común de estas patologías es la fiebre recurrente, acompañada de inflamación de la piel, los ojos, los huesos, las articulaciones, el aparato digestivo, el sistema nervioso central y las serosas”.
Su sintomatología, silar a la de enfermedades más prevalentes, suele dificultar su diagnóstico. Por ello, aunque su debut es temprano, su diagnóstico no lo es y pueden aparecer complicaciones como la amiloidosis o la sordera neurosensorial. Según el Dr. Juan Ignacio Arostegui, especialista en Inmunología y responsable de la Unidad de Enfermedades Autoinflamatorias del Hospital Clínic de Barcelona, “en el 80% de los casos, la enfermedad debuta en edad pediátrica pero a veces su diagnóstico no llega hasta la enfermedad adulta, tras 10 o 15 años de evolución, lo que es muy tante aumentar su conociento entre los diferentes profesionales sanitarios para favorecer el diagnóstico precoz y disminuir el riesgo de desarrollar complicaciones”.
Aun cuando la enfermedad se diagnostica en la edad pediátrica “existe una afectación tante en la calidad de vida, ya que son niños que de una forma continuada se encuentran bajo vigilancia de su pediatra y en muchos episodios tienen que estar con ingresos hospitalarios”, señala la Dra. Calvo, quien añade que “además, mientras no son diagnosticados, padecen dolor, mal estado general, problemas de creciento, etc. Lo que conlleva una falta de integración familiar y escolar”.
Puesto que son enfermedades raras, de difícil diagnóstico y descritas recientemente (en 19995) hay constantes descubrientos y avances que es necesario poner en común entre la comunidad médica. Por ello Novartis, comprometida con la investigación y la formación continuada de los profesionales de la salud como método para mejorar la calidad de vida de los pacientes españoles y el funcionamiento de nuestro sistema sanitario, ha puesto en marcha los cursos de ‘Actualización en síndromes autoinflamatorios’, en los que se tratan temas como el diagnóstico y cribado de las enfermedades autoinflamatorias, las perspectivas futuras en su tratamiento, otros síndromes autoinflamatorios y los casos clínicos de los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) y artritis idiopática juvenil de inicio sistémico.
Referencias
1, 2, 3: http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=13190317&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=273&ty=61&accion=L&origen=reuma%20&web=http://www.reumatologiaclinica.org&lan=es&fichero=273v07n01a13190317pdf001.pdf
