Talasemia, Porfiria, Adiduria o Paquioniquia. No son nombres de ciudades. Ni de refinados platos culinarios. Se refieren a enfermedades que forman parte de las que reconoce la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) como huérfanas o minoritarias. Y, aunque algunas nos suenen ‘raras’, estas enfermedades están empezando a convertirse en algo común. ¿Los grandes aliados de estos enfermos, asociaciones, investigadores, la administración y de la sociedad en general? Los medios de comunicación.
Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, expertos, asociaciones y profesionales se han apoyado una vez más em los medios de comunicación para hacer extensivas sus quejas y para difundir los problemas con los que se encuentran. Tal es el caso de los profesionales reunidos Novartis esta mañana. Profesionales médicos, farmacéuticos y padres de niños con ER han puesto de manifiesto la necesidad de incrementar las ayudas sociales y la financiación para la investigación en estas patologías.
Para Jordi Antón, presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE), ‘es muy tante hacer difusión para llegar al conociento de las ER’. Gracias a esta difusión se conseguirá no solo ‘concienciar a la sociedad, sino también conseguir recursos para su manejo, su tratamiento y la investigación’. Según el presidente de la SERPE, en los últos años se ha mejorado mucho en la calidad de vida de estos pacientes’. Anó a no abandonar esta tendencia.
Para dar esta proyección, últamente hemos visto casos en los que los enfermos se han apoyado en rostros conocidos. Vicente del Bosque, ejemplo, protagoniza esta año el vídeo de FEDER. Cabe mencionar que hoy mismo se ha sabido que el entrenador será uno de los galardonados este año con los ‘Premios FEDER: Los héroes de las enfermedades poco frecuentes’. Con estos galardones anuales, FEDER reconoce a aquellas personas, iniciativas y proyectos que apuestan mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares.
Además, hoy el Sorteo Nacional de Lotería hará referencia a la Federación Española de Enfermedades Raras en su campaña de sensibilización con las personas que sufren estas patologías poco frecuentes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMC), bajo el término Enfermedad Rara se agrupan las patologías cuya incidencia es inferior a 5 personas cada 100.000 habitantes. El 7% de la población mundial y más de tres millones en España padecen una enfermedad rara.
El papel del médico
Jordi Antón, presidente de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica, ha explicado que ‘en Medicina está la máxa de que solo se diagnostica aquello que se conoce’. De ahí, subrayó la tancia de que, el profesional debe tener los conocientos sobre la enfermedad; pero, además, debe reconocer los síntomas guía de las patologías, conocer la exploración física necesaria, utilizar los recursos disponibles para el diagnóstico y el manejo correcto de los tratamientos actuales de las enfermedades. Inmaculada Calvo, jefe de sección de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia) ha indicado que solamente así se podrá desarrollar ‘la sensación de seguridad en el paciente y en el entorno familiar’.
Esta experta ha reconocido que ya no solo para los pacientes, sino también para sus familiares, ‘llegar a un diagnóstico crea ansiedad e potencia y conseguir una relación médicopaciente no siempre es fácil; ello es muy tante transmitir seguridad, confianza y acompañamiento’. Con estas palabras se ha mostrado de acuerdo Arancha Gazulla, presidenta de la Asociación de Padres de niños y adolescentes con enfermedades reumáticas (ASPANIJER): ‘Es muy tante que se entienda cómo se vive la enfermedad desde la familia, ya que el debut, el diagnóstico y el día a día es una experiencia en la que hay que sentirse apoyado’. Jordi Antón ha destacado que ‘el problema fundamental para este tipo de pacientes es el diagnóstico correcto’. ‘Son enfermedades que tardan mucho en diagnosticarse, lo que acarrea retrasos en el inicio del tratamiento’, ha comentado.
Dificultades de acceso a los medicamentos
Durante el encuentro organizado Novartis, José Luís Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), ha denunciado los problemas con la comercialización de medicamentos huérfanos: ‘El 68% de los más de 1.200 solicitudes de tratamientos presentados antes la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) recibieron opinión favorable, pero al cabo de diez años sólo se había comercializado el 8%; en el caso de España, más del 28% de estos medicamentos no se comercializan que no tienen asignado un precio’. Este experto ha aprovechado para evidenciar el problema que supone la variabilidad de acceso tanto en Europa, como en las diferentes Comunidades Autónomas de España.
José Luís Poveda ha recordado que EURODIS, la industria y líderes académicos en el campo de las enfermedades raras, ya ha trasladado a la Agencia Europea del Medicamento que haya un proceso más transparente en el acceso equitativo a los medicamentos. Desde EURODIS están tratando de aprovechar toda la información existente a nivel europeo y ayudar a las autoridades sanitarias nacionales a tomar decisiones sobre el precio y reembolso y así mejorar el acceso efectivo a los medicamentos huérfanos parte de los pacientes con una Enfermedad Rara.
Aunque suene paradójico, lo raro se está convirtiendo en algo común. Este hecho ha llegado hasta tal punto que se generan debates sociales sobre si una enfermedad forma parte o no del grupo de las Enfermedades Raras. La Fibrosis Quística, la enfermedad neuromuscular y mitocondrial o la Púrpura trombocitopénica idiópatica ‘suenan’ tanto, que la opinión pública ha comenzado a considerarlas comunes.
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