La genómica ha cambiado radicalmente la forma de entender y abordar las enfermedades de base genética. El conociento de las complejas interacciones entre los genes está permitiendo entender cómo funcionan los sistemas biológicos y hace posible en muchos casos identificar la causa de enfermedades complejas.
En este contexto, la secuenciación masiva de genes (NGS) se ha erigido en la herramienta idónea para el diagnóstico de enfermedades con una alta heterogeneidad genética, permitiendo el abordaje sultáneo de todos los genes plicados. La gran cantidad de información generada estos recursos ha dado lugar a una ferviente actividad en el ámbito bioinformático con el propósito de traducir toda esta información en respuestas biológicas más sencillas.
Dada la complejidad en el manejo de los datos de NGS, es prescindible la generación de protocolos automatizados y plataformas de visualización que permitan una navegación rápida, eficiente y flexible de los datos orientada a facultativos/investigadores desde cualquier estación de trabajo sin necesidad de disponer de un equipo humano de bioinformáticos o de adquirir hardware con un elevado coste.
Una herramienta única
Para cubrir esta necesidad, Sistemas Genómicos ha lanzado GeneSys, una plataforma que permite un análisis integral de los datos procedentes de estudios de resecuenciación: desde la evaluación de la calidad del dato bruto hasta la generación de un listado de variantes genómicas o genes priorizados en función de la enfermedad en estudio de una forma rápida, automatizada y eficiente.
Este sistema surge para hacer posible una eficaz interpretación y explotación de datos bioinformáticos, como ayuda al diagnóstico médico y a la investigación biomédica. No sólo ofrece la posibilidad de realizar el trabajo sin preocupación el despliegue de software, sino que también asegura una rápida respuesta en la obtención de resultados, independiente del sistema operativo que utilice el solicitante. ‘Esta nueva plataforma puede ayudar al análisis de las variantes funcionales del genoma y nos acerca cada vez más a la medicina genómica individualizada’, destacan Juan Carlos Triviño, responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos, Diego Cantalapiedra, Departamento de Genética Médica de Sistemas Genómicos, y Miguel Cabo, Departamento de Informática de Sistemas Genómicos.
Los protocolos incorados han sido desarrollados grupos de expertos en Genética Médica, junto con bioinformáticos altamente especializados, tras el estudio de un gran número de muestras controladas. De esta forma, indica el bioinformático Juan Carlos Triviño , ‘ha sido posible minizar los centajes de falsos positivos en la determinación de variantes, ofreciendo unos resultados óptos en cada una de las plataformas de secuenciación más extendidas en el mercado’.
En lo que respecta a la interpretación funcional de los datos, este nuevo sistema integrado de análisis es capaz de estar el pacto de las variantes a distintos niveles, procionando una interpretación biológica avanzada que permite la discrinación de aquellas variantes relevantes a nivel diagnóstico. Se facilita, ejemplo, la predicción del efecto de la variante a nivel transcripcional, y también proteico, así como la relación varianteenfermedad. Todo ello, asegura, Juan Carlos Triviño, ‘hace posible la detección y priorización de variantes candidatas’.
En cuanto a la visualización, navegación y explotación de resultados, la plataforma web especializada ofrece una interfaz amigable, accediéndose de forma sencilla e intuitiva a aquellas variantes relacionadas con enfermedades. Algunas de las utilidades incluidas son: el filtrado avanzado para la búsqueda de resultados concluyentes, navegación genómica gráfica para una mejor valoración de la plicación de la variante en la enfermedad y disponibilidad de los resultados en la ‘nube’ para ser descargados en cualquier momento (ofreciendo una alta accesibilidad y disponibilidad).
También se facilita un servicio de almacenamiento y custodia de datos biológicos, así como un asesoramiento personalizado en obtención e interpretación de resultados.
Principales servicios
Son muchas las utilidades prácticas que ofrece esta innovadora herramienta; entre los principales servicios que ofrece, destaca:
Genesys RES VariantViewer. Servicio de visualización y explotación de resultados de análisis de datos optizados para la investigación y ayuda al diagnóstico.
Genesys MED VariantViewer. Servicio de visualización on line de resultados de diagnóstico genético.
Genesys BIT. Servicio de descarga de datos desde donde se pueden bajar los ficheros con los resultados de los análisis bioinformáticos
Genesys WOK. Servicio de análisis bioinformático de datos NGS desde donde se puede realizar y supervisar análisis de datos enviados al sistema.
Para acceder a esta plataforma, se puede hacer de dos maneras: a través de la web de Sistemas Genómicos (www.sistemasgenomicos.com) o bien directamente desde la dirección www.genesystm.com
Para solicitar los servicios que ofrece este nuevo recurso, se puede acceder a través de una tienda online, seleccionando el icono “Compra OnLine” que aparece en www.sistemasgenomicos.com o directamente en https://shop.sistemasgenomicos.com
