En diciembre de 2012 entró en funcionamiento la Consulta de Cáncer Familiar de HM Hospitales, ubicada en el Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC) y, poco después de un año, ya se han atendido a 90 familias con predisposición a padecer distintos tipos de cáncer.
Los objetivos de esta consulta son: identificar a personas que sus antecedentes familiares tengan un riesgo aumentado de desarrollar un cáncer, diagnosticar las alteraciones genéticas que dan lugar a esta predisposición e indicar las medidas de prevención que permitan evitar la aparición de tumores o detectarlos de forma precoz.
La Dra. Nuria Romero Laorden, responsable de la Consulta de Cáncer Familiar, declara que “aunque el seguiento de las familias aún es corto, se han detectado alteraciones genéticas patológicas que dan lugar a síndromes de cáncer hereditario en 12 de ellas”. Y añade que “en los casos en los que no se encontraron alteraciones genéticas se han iniciado programas personalizados de diagnóstico precoz y prevención, así como medidas destinadas a plementar hábitos de vida saludables”.
Esta consulta está abierta a cualquier persona que tenga antecedentes familiares con cáncer, pero es especialmente recomendable cuando esas personas fueron diagnosticadas de esta enfermedad a edades tempranas, existen múltiples casos de cáncer en la misma rama familiar o que hayan desarrollado varios tipos de tumores.
La Dra. Romero explica que para determinar si alguien es propenso a un cáncer son necesarias, al menos, dos visitas a la consulta: “En la prera se hace una entrevista personal en la que se recogen todos los casos de cáncer detectados en una misma familia. Mediante el empleo de diversas herramientas bioinformáticas se puede predecir, de forma aproxada, el riesgo que tiene el individuo de padecer cáncer a lo largo de su vida”. Si esa persona cumple además una serie de criterios concretos, se realizará un estudio genético. “Basta con extraer una muestra de sangre que será sometida a un complejo proceso para caracterizar las posibles alteraciones genéticas presentes en el ADN”, apunta la especialista.
Gracias a la tecnología de secuenciación masiva disponible en el CIOCC y el Laboratorio de Dianas Terapéuticas (LDT), dirigido el Dr. Fernando LópezRíos, este proceso puede completarse en pocos días. Para ello dispone de la plataforma de secuenciación masiva PGM Ion Torrent®, que ofrece una rapidez y fiabilidad de los resultados no conocida hasta el momento y permite analizar en un único ensayo la presencia de múltiples alteraciones en los principales genes relacionados con formas hereditarias de cáncer, como BRCA1 o BRCA2.
Para la interpretación de estos resultados el LDT colabora con la Unidad Bioinformática Traslacional del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) para realizar un análisis preciso de las alteraciones identificadas.
En la segunda visita a la Consulta de Cáncer Familiar se entregará un informe personalizado al paciente y se le harán las recomendaciones más tantes. “La mayoría de las personas que acuden a la consulta están sanas, pero tienen un riesgo mayor de lo habitual para desarrollar la enfermedad, lo que es clave establecer de una forma absolutamente individualizada, un plan de seguiento en cuanto a prevención y diagnóstico”, dice la Dra. Romero.
Tumores de mama, ginecológicos y digestivos, los más hereditarios
Los tumores que con más frecuencia presentan un origen hereditario o familiar son los tumores de mama y ginecológicos (ovario y endometrio) y los digestivos, principalmente, el cáncer de colon.
Por ello, la colaboración de profesionales de distintos campos de la Oncología, como el Dr. Cubillo (responsable del Programa de Tumores Digestivos del CIOCC) o la Dra. García Estévez (responsable del Programa de Cáncer de Mama), ha sido clave en el éxito de la consulta en su prer año de funcionamiento.
La responsable de la Consulta de Cáncer Familiar asegura que “el conociento que tenemos de los distintos síndromes de cáncer hereditario y familiar ha crecido de forma exponencial en los últos años”. Por este motivo se pueden adaptar mejor las recomendaciones generales a casos y familias concretas: “Existen situaciones en las que bastará con aumentar la frecuencia con que se realizan pruebas como la colonoscopia o la mamografía, mientras que en otras podemos llegar a plantear intervenciones quirúrgicas preventivas, como la extirpación de ovarios”, aclara.
En este sentido, si en una familia se ha identificado una alteración genética que predisponga a cáncer, como ejemplo, mutaciones en los genes BRCA 1 o BRCA 2, “todos los miembros de la familia deben consultar y plantearse la realización de un test genético para conocer si son tadores o no de esas alteraciones y así poder determinar las medidas adecuadas en cada caso”, concluye la Dra. Romero.
