Gracias al pulso de los pacientes a través de la Asociación española de la Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), al apoyo institucional y el esfuerzo de los investigadores, el síndrome de Sanfilippo ha pasado de ser una enfermedad rara, desconocida e incurable, a convertirse en protagonista de nuevas y esperanzadoras investigaciones con terapia génica, que se presenta como una alternativa eficaz y real en el tratamiento de esta forma de mucopolisacaridosis.
Para el presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, los avances y promesas que existen actualmente en relación con el síndrome de Sanfilippo son el paradigma de lo que está sucediendo, en general, con todas las mucopolisacaridosis, desórdenes lisosomales del almacenaje causado una deficiencia enzática. ‘Hace 10 años no había conocientos sobre qué eran estas enfermedades ni, supuesto, opciones terapéuticas. Actualmente estamos recogiendo los frutos del esfuerzo realizado todos’.
Hay descritos distintos tipos de MPS (I, II, III, IV, VI y VII), y ya para algunos de ellos se dispone de un tratamiento útil. ‘Esto no es fruto de la casualidad’, señala el presidente de MPS España, sobre todo si se tiene en cuenta que las MPS forman parte de las más de 7.000 enfermedades raras que existen descritas, muy pocas de las cuales aún no disponen de terapias apropiadas.
El síndrome de Sanfilippo, como describe la Dra. Mercé Pineda, de la Clínica Teknon y de la Fundació i Centre Mèdic Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), ‘se incluye dentro de las MPS tipo III: es una enfermedad rara lisosomal, en la que todas las células del cuerpo presentan déficit de una enza, lo que pide degradar y elinar los glucosaminoglicanos; así, estos van llenando las células hasta que éstas dejan de funcionar y mueren’. El cerebro es el principal órgano afectado en estos casos, aunque los daños también se extienden hígado, huesos, corazón,…
Se han descrito 4 tipos de síndrome de Sanfillipo (A, B, C, D), según la enza que falte, aunque la evolución es silar en todos los casos (con una progresión más lenta en los tipos C y D). La MPS España ha financiado un estudio sobre la historia natural del síndrome de Sanfilippo, registrando en dicho estudio 55 casos de las variantes A, B y C (no contabilizándose en ese momento ningún caso del tipo D). La más frecuente en España es la del tipo A y, lo general, suele ser la forma más grave.
Se diferencian tres etapas básicas en el proceso de desarrollo de la enfermedad. La prera comienza con la aparición de trastornos en el habla, desórdenes de conducta, hiperactividad y agitación; la segunda etapa se caracteriza una pérdida total del habla, la necesidad de acompañamiento al caminar, la posibilidad de comer sin ayuda (normalmente con alentos triturados para mejorar su deglución); finalmente, el paciente es incapaz de caminar, requiere atención las 24 horas del día y precisa ayudas respiratorias, medicación crónica para las crisis epilépticas, vigilancia nocturna (apneas) y la alentación se debe realizar medio de sondas o botón gástrico, hasta la pérdida total de sus facultades respiratorias.
El síndrome de Sanfilippo, como reconoce el presidente de MPS España y padre de una niña con esta enfermedad, ‘es una enfermedad muy dura para el paciente y para sus familias, ya que el enfermo va pasando diferentes procesos debilitantes, todos ellos con una neurodegeneración bastante irregular y severa’.
Optismo en cuanto a nuevas terapias
Son, además, muchas las litaciones que subsisten en el tratamiento médico de esta enfermedad. Tal y como enumera la Dra. Pineda, ‘no tenemos aún un tratamiento curativo, la respuesta a los fármacos de elección es parcial, resulta especialmente difícil controlar los trastornos de conducta en estos pacientes y no disponemos aún de ningún recurso para evitar la regresión que se produce a nivel cognitivo, motor y del lenguaje ni motora’; según esta experta, ‘los pacientes se deterioran delante nuestro sin ninguna terapia curativa que poder administrarles’.
Ante esta nefasta evolución, la investigación ha ido logrando en los últos años tantes aunque lentos progresos. El reemplazo enzático se pondrá en breve en marcha, tanto tipo A como en el B y probablemente haya más adelante opciones como las chaperonas. En estos momentos, la mayor esperanza para los pacientes radica en el tratamiento génico, ya que los recursos farmacológicos actuales ofrecen resultados discretos. De la misma manera, recalca la experta, ‘la terapia génica confiamos en que podrá ser un tratamiento curativo para los pacientes con síndrome de Sanfilippo y para otras muchas mucopolisacaridosis’.
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