Continuando con el propósito de de fomentar y promover la investigación y el avance técnico y científico en el ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia, especialmente las enfermedades de depósito lisosomal (EDL), Fundación Genzyme lanza su convocatoria de Becas, edición 2014.
Las EDL son trastornos hereditarios originados un defecto en alguna de las enzas que se encargan de la degradación de las macromoléculas, lo que provoca su acumulación a nivel del lisosoma, siendo de carácter hereditario, progresivo y/o degenerativo Se conocen cerca de 50 enfermedades lisosomales. De manera individual tienen una baja incidencia, sin embargo en conjunto presentan una frecuencia de 1/8.000 recién nacidos.
Dirigidas a profesionales de Ciencias de la Salud que desarrollen su labor en instituciones españolas y lleven a cabo proyectos de investigación centrados en estas patologías, las becas están dotadas con 10.000 euros cada una y muestran el compromiso de la Fundación Genzyme con la investigación y la innovación, en este caso aplicada a las Enfermedades Raras. Los interesados pueden obtener toda la información y bases de la convocatoria en los sitios web: www.fundaciongenzyme.es.
El plazo de presentación de solicitudes finaliza el martes 11 de Noviembre de 2014 A partir de aquí, la selección del proyecto ganador la llevará a cabo el Comité Científico designado la Fundación Genzyme, que podrá recabar el asesoramiento de otros expertos en la materia objeto de la convocatoria. La adjudicación de las becas se comunicará públicamente a lo largo del mes de Diciembre. El responsable de la investigación becada se compromete a elaborar una memoria final con toda la actividad realizada y a presentar un resumenponencia con los resultados obtenidos en alguno de los actos organizados la Fundación Genzyme.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una minoría en comparación con la población en general. Ocurren con poca o escasa frecuencia. Asismo, existen variantes raras de enfermedades frecuentes. En Europa, una enfermedad se categoriza como rara cuando afecta una de cada dos mil personas.
Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y coordinados, para prevenir la morbilidad significativa, evitar la mortalidad prematura y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
