En el marco de un Seminario de prensa, organizado el Instituto Roche en Sevilla, se han revisado los retos, esperanzas y dificultades que están surgiendo a partir de los cambios provocados una nueva forma de concebir la salud y la enfermedad que se basa, fundamentalmente, en los avances en Genómica.
En este foro, y desde una perspectiva multidisciplinar, se han evaluado no solo las consecuencias que tiene para el paciente una medicina más precisa, dirigida y predictiva, sino también sus repercusiones en otras esferas tan tantes como la investigación, aprobación y financiación de nuevos fármacos, la gestión de los recursos sanitarios, la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud, el pacto económico o los nuevos desarrollos jurídicos en el estudio del genoma y su aplicación en la clínica.
Los avances tanto en Diagnóstico como en Tratamiento permiten poder hablar en este momento no sólo de Medicina Personalizada, sino también de Medicina, predictiva preventiva, participativa. El mayor reto es el de encontrar un entorno favorable a su desarrollo e plantación, lejos de barreras en el acceso a la Innovación y con un asentamiento consolidado en la Sociedad. ‘Han sido diez años de avances en el desarrollo e plantación de la Medicina Personalizada, en los que el Instituto Roche ha ido marcando el ritmo’, como ha asegurado su Director, el Dr. Jae del Barrio.
Como modelo a analizar, se ha revisado el ejemplo de Andalucía, evaluándose tanto la estrategia andaluza de I+D+i en Biomedicina como la metodología y los criterios que se siguen en esta Comunidad para evaluar medicamentos y tecnologías sanitarias innovadoras.
Para Federico Plaza, Responsable del Área de Government Affairs en Roche Farma España, ‘Medicina personalizada e innovación son actualmente dos realidades que caminan necesariamente de la mano’. A su juicio, ‘sin innovación no es posible cambiar el modelo tradicional de ensayoerror que se ha seguido hasta ahora en el manejo de muchas enfermedades’.
La Dra. Ana Lluch, Jefa del Servicio de Hematología y Oncología del Hospital Clínico Universitario de Valencia, propone una serie de medidas para optizar los tratamientos que se están aplicando en la actualidad, así como para plementar la investigación clínica con el fin de trasladar sus beneficios lo más rápidamente a los pacientes. Entre ellas, recomienda que ‘las Administraciones responsables de la sanidad pública pongan los medios y recursos necesarios para que el coste farmacéutico no sea la excusa que posibilite la existencia de discrinaciones entre los pacientes’.
Según se ha puesto de relieve en este Seminario, todo aquello que facilita la precisión diagnóstica y sirve para tomar decisiones de salud adecuadas es útil y beneficioso. ‘Todo lo que ata valor no solo es compatible sino necesario para la sostenibilidad del sistema de salud’, según el Dr. Alfonso Castro Beiras, Director del Área del Corazón del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, para quien no cabe duda que ‘la Genómica indudablemente añade valor si se usa adecuadamente’. Y es que, según ha indicado este cardiólogo, ‘el coste de las pruebas genéticas es cada vez menor y, ello, la combinación de su alto valor, menor coste y uso adecuado ayudará a la sostenibilidad del sistema sanitario’.
Innovación
Federico Plaza, Responsable del Área de Government Affairs en Roche Farma España, afirma que la ‘medicina personalizada e innovación son actualmente dos realidades que caminan necesariamente de la mano’. A su juicio, ‘sin innovación no es posible cambiar el modelo tradicional de ensayoerror que se ha seguido hasta ahora en el manejo de muchas enfermedades’.
Pero esa innovación es cara y, además, debe superar numerosas trabas antes de situarse como una opción real y asequible para todos los pacientes. Según ha desatacado Federico Plaza, ‘los pacientes han de poder beneficiarse de las nuevas terapias, que cada vez se dirigen con más precisión a aquellos grupos de población en los que su pacto es realmente relevante’.
En esta línea, la Dra. Ana Lluch, Jefa del Servicio de Hematología y Oncología del Hospital Clínico Universitario de Valencia, propone una serie de medidas para optizar los tratamientos que se están aplicando en la actualidad, así como para plementar la investigación clínica. Entre ellas, recomienda que ‘las Administraciones responsables de la sanidad pública pongan los medios y recursos necesarios para que el coste farmacéutico no sea la excusa que posibilite la existencia de discrinaciones entre los pacientes’.
El Dr. Alfonso Castro Beiras, Director del Área del Corazón del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, opina que ‘todo lo que ata valor no solo es compatible sino necesario para la sostenibilidad del sistema de salud’ y añade ‘el coste de las pruebas genéticas es cada vez menor y, ello, la combinación de su alto valor, menor coste y uso adecuado ayudará a la sostenibilidad del sistema sanitario’.
El paradigma oncológico
La oncología es el campo donde más se han notado los avances registrados a nivel de investigación traslacional y la genómica. La secuenciación completa del genoma ha supuesto un verdadero hito en la investigación en cáncer, facilitando el conociento de los mecanismos genéticos que subyacen en el origen y desarrollo de los tumores. Pero, además, los constantes e inagotables avances en materia genética han logrado introducir nuevas herramientas en la investigación oncológica.
En los últos años, los progresos que han acontecido en este campo han permitido identificar los mecanismos genéticos y moleculares que causan la transformación celular maligna, y han abierto las puertas a la utilización de nuevos biomarcadores predictivos y pronósticos, así como al tratamiento molecular del cáncer.
‘Ahora se sabe que el cáncer es un conjunto de enfermedades que se caracterizan el creciento incontrolado a partir de una sola célula. Este creciento se origina como consecuencia de mutaciones de nuestro material genético, que afecta a genes que son responsables del creciento celular’, explica la Dra. Lluch.
En la últa década, se ha pasado de los tratamientos clásicos citotóxicos, como es la quioterapia a otros tratamientos dirigidos contra los mecanismos moleculares aberrantes (dirigiendo específicamente la terapia contra las células malignas y su microambiente); esto ha hecho del tratamiento contra el cáncer un procediento menos tóxico y altamente efectivo. ‘Esto es realmente Medicina Personalizada o de Precisión’, ha apuntado Lluch.
“Balas mágicas” contra el cáncer
Cada vez se desarrollan más compuestos contra distintas proteínas y receptores presentes, ya no sólo en la membrana de la célula tumoral sino también en citoplasma y núcleo, consiguiendo la alteración y a veces detención de vías de señal muy tantes para la supervivencia del tumor. Estos nuevos fármacos contra las vías de trasducción de señal o contra enzas plicadas en la replicación del ADN o en la mitosis están empezando a arrojar resultados muy positivos en estudios fase I y se espera que en los próxos años den el salto a la cama del paciente.
Más de 800 fármacos para el cáncer se encuentran en estos momentos en distintas fases de desarrollo clínico, si bien la tasa de éxito suele ser litada. Para solucionar este problema, a juicio de la Dra. Lluch, ‘debe realizarse un esfuerzo de colaboración entre investigadores, clínicos, bioestadísticos, reguladores, pacientes y la industria, quienes deberían encontrar un consenso alrededor de un objetivo común: traducir los conocientos sobre la biología del cáncer en productos clínicamente útiles, más seguros y más eficaces para los pacientes’.
Atendiendo a los enormes cambios introducidos en el tratamiento del cáncer que han ocurrido hace relativamente poco tiempo, ‘se espera a corto plazo un tante incremento de las opciones terapéuticas y, con ello, una evidente ganancia de supervivencia para nuestros pacientes’, según Lluch. Eso sí, advierte, ‘un aspecto crucial es la forma en que deberían seleccionarse los pacientes y cuáles son de los que se espera, específicamente, que vayan a beneficiarse de un tratamiento dirigido mediante la caracterización adecuada de un biomarcador predictivo validado’.
Medicina dirigida…al corazón
La Cardiología se ha subido, en los últos años, al tren de la Medicina Personalizada. Para el Dr. Alfonso Castro Beiras, Director del Área del Corazón del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, ‘la enfermedad cardiovascular (ECV) es un escenario donde los test genéticos se encuentran en un papel de maduración clínica avanzada’, aunque ‘los progresos son más discretos en aquellas enfermedades poligénicas, con carga hereditaria pero en las que tienen una contribución tante los factores ambientales y los hábitos personales y sociales’.
La utilidad en el momento actual de las pruebas genéticas en la ECV se encuentra principalmente en aquellas condiciones o enfermedades de alto riesgo de muerte súbita, de carácter mendeliano, en las que su identificación precoz permite establecer medidas para evitar desenlaces letales.
El conociento obtenido a través de la identificación de genes asociados con condiciones mendelianas está conduciendo a descubrientos de vías patogénicas que orientan a mecanismos que atarán nuevas posibilidades de tratamiento. ‘Ha surgido una comunicación bidireccional entre los clínicos y los laboratorios de genética, que va generando un flujo de información tante para la aplicación clínica’, según Castro Beiras.
La incoración de recursos de Medicina Personalizada también se ha hecho patentes en los servicios asistenciales. ‘En los hospitales con servicios terciarios de Cardiología se han ido incorando estos recursos para orientar el diagnóstico, pronóstico y como ayuda en la toma de decisiones terapéuticas’, ha asegurado el doctor.
