El síndrome SLOS es una enfermedad rara pediátrica y hereditaria que se debe a un error congénito de la biosíntesis del colesterol, causado la deficiencia de la enza 7dehidrocolesterol reductasa. Esta enfermedad infantil se da en uno de cada 40.000 nacientos y produce retraso mental, anomalías en cerebro y en otros órganos, disminución del tono muscular y retraso en el creciento. Las expectativas de vida son litadas, ya que uno de cada cuatro niños no alcanza los 2 años de vida.
El interés de Neuron Bio en esta enfermedad se encuadra en el estudio de la alteración de los niveles de colesterol en el sistema nervioso, diana que comparte con enfermedades neurodegenerativas asociadas al envejeciento, como en la enfermedad de Alzheer, y donde Neuron Bio viene trabajando desde sus inicios.
En la patente presentada Neuron Bio se ha identificado un significativo perfil inflamatorio en los niños que padecen SLOS, destacando tres marcadores con capacidad diagnóstica para este síndrome infantil. Estos resultados permiten proponer el uso potencial de antiinflamatorios para el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad rara, así como la utilización de los tres marcadores para el diagnóstico y seguiento de los enfermos de SLOS mediante sencillas determinaciones en sangre. Además, la determinación de estos biomarcadores puede procionar nuevas dianas terapéuticas en la búsqueda de fármacos para el tratamiento de esta patología pediátrica.
Esta es la prera patente solicitada la Sociedad en el campo del diagnóstico de las enfermedades del sistema nervioso central, y es fruto del trabajo realizado en los últos años Neuron Bio en esta área en colaboración con diferentes entidades sanitarias y universidades españolas.
