Las nuevas técnicas de secuenciación masiva han cambiado los esquemas tradicionales sobre el análisis genético, dando lugar a una gran cantidad de información sobre el individuo que, en su mayor parte, no es buscada ni por él ni por los profesionales sanitarios que prescriben o realizan la prueba. ‘Esto plantea nuevos y complejos problemas éticos, jurídicos y clínicos’, según destaca Fernando Abellán, el coordinador del Informe del Experto ‘Secuenciación genómica masiva e información. Nuevos retos’.
Las nuevas técnicas de análisis genómico son clave en el avance de la medicina personalizada. Sin embargo, y como asegura Carmen González Madrid, presidenta Ejecutiva de la Fundación Salud 2000, esta nueva metodología ‘requiere una actualización de la vigente Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica’.
De la misma opinión es Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y responsable del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). A su juicio, ‘esta Ley no está preparada para atender a la complejidad de la información y el tamaño de los datos que manejamos actualmente. Sin duda, se precisa una mejora y una ampliación que establezca hasta dónde hay que informar, quién tiene que hacerlo, quién guarda la información, para quiénes estará accesible, etc.)’.
Como destaca Fernando Abellán, Director de Derecho Sanitario Asesores, “la ingente información que produce la secuenciación masiva obliga a que se fijen criterios de comunicación de la misma a los afectados, que deberían establecerse a partir de documentos y guías consensuadas por las sociedades científicas e instituciones públicas y privadas relacionadas con la investigación genética”.
Y es que, si no se acota con consenso científico y refrendo legal el alcance de la información genética que debe suministrarse en estos casos a los pacientes, ‘podrían surgir en el futuro numerosas reclamaciones de pacientes que hubieran contraído una enfermedad de la que no fueron avisados’, asegura Fernando Abellán.
Bajo este nuevo paradigma, la cuestión fundamental deja de ser si el afectado quiere conocer o no los posibles hallazgos inesperados (aunque por supuesto su decisión deba respetarse en la medida de lo posible), y pasa a ser cómo, por quién y en qué medida procede transmitirle la información. Esto supone, entre otras consecuencias, que los modelos de consentimiento informado elaborados para los análisis genéticos tradicionales deban adaptarse cuando se utilicen métodos de secuenciación masiva.
‘La progresiva incorporación de datos de secuenciación masiva de genes a la práctica clínica impone, además, la necesidad de cambiar los actuales modelos de consentimiento informado’, según el doctor Cigudosa, quien reconoce que ‘actualmente existe una gran heterogeneidad de modelos de consentimiento informado’.
El principal aspecto que preocupa y que motiva la adaptación de estos consentimientos a la nueva realidad se basa en los posibles hallazgos accidentales. En estos momentos, en casi todos los análisis que incluyen la evaluación del exoma de un paciente (que supone un estudio del conjunto de genes), y a pesar de que dirija inicialmente a encontrar una mutación en un gen determinado que podría causar una enfermedad, existe una alta probabilidad de hallar otras mutaciones de interés.
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