El Hospital Sant Joan de Déu ha presentado hoy el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), dirigido por el doctor Francisco Palau y creado para avanzar en el conocimiento y la investigación de estas patologías muy poco prevalentes, ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados actualmente en el centro y facilitar un diagnóstico más rápido a los que la padecen y tardan en ser diagnosticados.
El nuevo instituto pretende tratar a niños que presentan patologías muy poco conocidas debido a su baja incidencia y que a menudo requieren de la atención de diferentes especialidades del Hospital. Los objetivos son: facilitar el diagnóstico de estas enfermedades, centrar la asistencia en el paciente, e impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias con el objetivo de comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades y finalmente encontrar tratamientos que se puedan trasladar lo antes posible a la práctica clínica, los pacientes.
Uno de los principales hándicaps con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, dado que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido. Este aspecto, junto con la diversidad de manifestaciones que puede tener una misma enfermedad, hace necesario que los esfuerzos de la investigación deban tener una dimensión internacional en red.
Por ello, una de las herramientas del nuevo IPER es la plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías.
Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información más significativa, consistente científicamente y precisa de cada una de las enfermedades estudiadas. La finalidad principal es conocer la evolución de la enfermedad. Poder alcanzar esta información es clave para promover proyectos de investigación básica, de tratamientos farmacológicos, ya que a través del conocimiento de la historia natural de la enfermedad se puede medir si una opción terapéutica tiene algún tipo de efecto, o efectos positivos o negativos, en el paciente.
RareCommons es un proyecto y método de investigación fruto de la experiencia acumulada en la investigación colaborativa sobre la historia natural del síndrome de Lowe que ha desarrollado el Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III que es centro de referencia en España en la investigación de enfermedades raras y que tiene como objetivo coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar la investigación que se hace en los laboratorios llega al paciente.
La plataforma entrará inicialmente en funcionamiento con tres enfermedades, que podrían considerarse paradigma de las enfermedades de más baja prevalencia (también llamadas ultrararas en terminología americana): Síndrome de Lowe, Síndrome de CDG o defectos congénitos de glicosilación de proteínas y enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro.
