Cada año, Pfizer, convoca los premios internacionales ASPIRE, para apoyar la labor investigadora en áreas médicas en las que aún existen necesidades por cubrir a través de un programa competitivo de becas. Este es el caso de la PAF-TTR, una patología rara y neurodegenerativa, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo .
La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide. El conocimiento del funcionamiento de las proteínas ha permitido poner a disposición de los pacientes y los profesionales sanitarios, tafamidis, la primera terapia farmacológica desarrollada por Pfizer para el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR) en pacientes adultos con polineuropatía sintomática en estadío 1.
A pesar de estos avances recientes en el tratamiento de la PAF-TTR, la investigación sobre la epidemiología y el manejo clínico de los pacientes con PAF-TTR es todavía insuficiente. En este sentido y como una muestra más de su compromiso con las enfermedades raras, y en concreto con la PAF-TTR, Pfizer ha decidido por segunda vez convocar los premios en la categoría de esta enfermedad en los premios ASPIRE con el objetivo de apoyar proyectos de investigación clínica que contribuyan a mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, el diagnóstico y el tratamiento de esta patología tan poco frecuente
Los premios ASPIRE, otorgados por un jurado independiente, valorarán especialmente aquellas candidaturas que presenten propuestas innovadoras centradas en evaluaciones epidemiológicas actuales sobre la PAF- TTR, nuevos enfoques que faciliten el diagnóstico precoz de los pacientes (por ejemplo, nuevos algoritmos diagnósticos, estudios de imagen o genética, etc…), así como programas de cribado para las familias, evaluaciones de pacientes con PAF-TTR que presenten un fenotipo mixto o proyectos que incluyan el uso de tafamidis en la práctica clínica habitual.
Las propuestas que se envíen pueden incluir análisis exploratorios post-hoc y análisis retrospectivos o prospectivos diseñados para generar y/o probar hipótesis o estudios dirigidos a la validación de nuevas evaluaciones. Para obtener más información sobre la presentación y envío de candidaturas, Pfizer ha puesto en marcha la web www.aspireresearch.org.
Actualmente, la esperanza de vida de los pacientes con PAF-TTR no tratados, es en promedio de 10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta alrededor de 3 años después de aparecer los primeros síntomas.
