Los doctores Jorge Solís y Leticia Fernández Friera han descubierto al gen DCHS1 como el causante del prolapso valvular mitral (patología que consiste en un engrosamiento de la válvula que impide su correcto cierre, produciendo una insuficiencia en la misma), lo que podrá abrir nuevas vías de tratamiento. Las investigaciones han sido publicadas en las revistas Nature y Nature Genetics.
El Dr. Solís declara que aunque seguirán centrados en la genética del prolapso valvular mitral, al mismo tiempo están trabajando en la parte clínica y en la imagen cardiaca: ‘Desde el punto de vista clínico, debemos identificar a los pacientes con riesgo de desarrollar complicaciones graves, por lo que es fundamental la creación de unidades específicas de patología valvular, como la que tenemos en HM CIEC, formada por especialistas con amplia experiencia en el campo de las valvulopatías, incluido un equipo quirúrgico enfocado en la reparación mitral. La integración de la información desde los diferentes puntos de vista nos permitirá esclarecer los retos que hoy en día se nos plantea’.
Además, el descubrimiento del gen DCHS1 como culpable de esta dolencia permitirá a corto plazo identificar a los pacientes que presentan esta mutación, sobre todo en los casos familiares. En un futuro a medio-largo plazo el objetivo es ofrecer una terapia preventiva con fármacos que permitan enlentecer o evitar el progreso de la enfermedad mitral.
‘Asimismo, dentro del grupo de investigación internacional del prolapso valvular mitral, además del estudio genético ya publicado, están en marcha estudios enfocados en la identificación de losprolapsos que tienen un peor pronóstico y con mayor riesgo de desarrollar insuficiencia cardiaca y muerte súbita’, explica el Dr. Solís.
El experto añade que el Programa de Valvulopatías de HM CIEC es pionero en el campo, ya que inició hace dos años un estudio enfocado en la identificación de este subgrupo de pacientes. ‘Para ello son fundamentales las técnicas de imagen de las que disponemos y, sobre todo, la ecocardiografía tridimensional y la resonancia cardiaca’, apunta.
