Genzyme, una compañía del Grupo Sanofi, conjuntamente con la Asociación MPS España, presentan un folleto para facilitar más información sobre la MPS I (Mucopolisacaridosis tipo I) sus causas y los posibles síntomas que pueden producirse en niños a temprana edad. El folleto en forma de historia, ‘Javier y la MPS I’, narra en un lenguaje muy sencillo la historia de un niño que presenta los síntomas de la enfermedad y el proceso que sigue junto a su familia hasta que es diagnosticado.
El principal objetivo de esta publicación es dar a conocer la MPS I y los síntomas relacionados con ella que se manifiestan en niños en edad muy temprana, además de sensibilizar sobre la necesidad de un diagnóstico rápido y el acceso al tratamiento lo antes posible.
Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de depósito lisosomal, debilitantes, progresivas y, muy a menudo graves, causadas por la deficiencia hereditaria de ciertas enzimas. Estas enzimas son necesarias para degradar ciertas sustancias llamadas glicosaminoglicanos (GAG) y sin las cuales estas sustancias se acumulan en las células de diversos órganos. Los signos y síntomas son muy heterogéneos, pero pueden incluir rasgos faciales toscos, infecciones recurrentes de oído y nasales, pérdida de audición y de visión, anomalías respiratorias y cardíacas, y aumento del volumen del hígado y del bazo. En muchos casos se presenta retraso en el desarrollo, y en los casos más graves, retraso mental. Existen identificadas 7 MPS y sólo 3 de ellas por el momento tienen tratamiento. Genzyme comercializa desde 2004 uno de ellos par la MPSI.
‘Las enfermedades minoritarias necesitan de una mayor difusión y conocimiento y es por eso que es necesario trabajar con proyectos como la edición de este libro. Javier refleja perfectamente la situación que vive antes y después de su enfermedad y hace que la situación sea mucho más cercana y facilite su entendimiento tanto en él como en la familia’, afirma Jordi Cruz.
