Más de 1.400 familias de la ONCE se han beneficiado hasta el momento del Programa de Asesoramiento Genético del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), un proyecto conjunto entre ambas instituciones que acaba de cumplir 15 años de funcionamiento.
El Programa, desarrollado por el Departamento de Genética del IIS-FJD, nació en el año 2000 con el objetivo de ‘conocer las causas genéticas de las enfermedades oculares hereditarias, así como su mecanismo de transmisión’, señala la directora del IIS-FJD, la doctora Carmen Ayuso.
De todas las patologías oftalmológicas causantes de ceguera o de deficiencia visual, un porcentaje elevado lo son de carácter hereditario. A la importancia del seguimiento oftalmológico de estas enfermedades se une la necesidad de complementarlo mediante un estudio genético, que va a permitir conocer los genes implicados en una determinada patología.
Las enfermedades hereditarias oftalmológicas y muy especialmente las de retina, hacen necesaria la colaboración entre pacientes, investigadores, genetistas y clínicos.
Los trabajos realizados en el marco de este Programa han abierto la puerta, durante estos años, a posibles nuevos tratamientos, y han permitido la participación de numerosas personas con determinadas mutaciones genéticas conocidas en ensayos clínicos para el desarrollo de nuevos tratamientos para estas patologías.
Asimismo durante estos tres lustros los especialistas del Departamento de Genética del IIS-FJD han trabajado también intensamente con los pacientes y sus familias aportándoles información sobre las posibles formas de prevención de las enfermedades, así como sobre la mejora de sus síntomas.
