La creciente disponibilidad y accesibilidad a datos genómicos, producto de la implantación de la Secuenciación Masiva o NGS ( secuenciación de nueva generación) cada vez más asequible , abre nuevos horizontes en la investigación biomédica y al diagnóstico clínico , pero también supone el manejo masivo de datos que deben ser adecuadamente interpretados y gestionados. Ahora, investigadores y clínicos cuentan con un nuevo recurso para orientarles en el uso de los datos genómicos. Gracias a la labor del Grupo de Trabajo en Gestión de Datos Genómicos GEN&data, que cuenta con el apoyo del Instituto Roche, se dispone de un documento básico para afrontar el reto y las oportunidades que ofrecen las nuevas tecnologías de secuenciación masiva.
Para Pilar Nicolás, co-coordinadora de este documento y que trabaja en la Cátedra de Derecho y Genoma Humano de la Universidad de Deusto (Bilbao), “el valor más importante de este trabajo es que ha sido elaborado conjuntamente por expertos con distinto perfil profesional, abordándose el tema de una forma práctica y global”. Esta guía ha sido presentada hoy en el marco de una jornada celebrada en Madrid, que contó con la presencia de Carmen Vela Olmo, Secretaria de Estado de Investigación Desarrollo e Innovación y que ha sido clausurada por el Director del Instituto de Investigación Carlos III. Durante el encuentro se han discutido aspectos controvertidos de la gestión de datos genómicos calidad, interpretación, informes clínicos consentimiento informado e intervención de los comités, comentándose también aspectos relacionados con el archivo y flujo de este tipo de datos, los modelos organizativos y las implicaciones económicas y legales ligados a estos modelos organizativos.
El documento se estructura en siete capítulos. Como explica Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM del Hospital La Paz (Madrid) y co-coordinador del trabajo, “se describen y evalúan las técnicas de secuen¬ciación masiva (utilidad, oportunidades, limitaciones y perspectivas en su desarrollo), se profundiza en las muestras y genomas habituales susceptibles de análisis, se orienta sobre la forma de obtener y almacenar estos datos y se informa sobre el marco jurídico vigente en este ámbito; además, se detalla el proceso ideal de flujo de datos genómicos y se exponen algunas ideas y consejos prácticos para mejorar la eficacia y racionalidad en la gestión de las bases de datos genómicos (organización, planificación y sostenibilidad)”.
Federico Plaza, vicepresidente del Instituto Roche, considera que “este documento es absolutamente imprescindible en el momento actual y resultará útil para un amplio colectivo de investigadores y clínicos”. Este documento así como esta Jornada, en la que se han comentado los aspectos más relevantes de la gestión de datos genómicos, puede ser de gran utilidad para investigadores básicos y traslacionales , campos en los que la NGS ya es una tecnología estándar así como para clínicos de todas las especialidades que están en contacto con pacientes con enfermedades raras de base genética y que requieren de estudios de secuenciación masiva para intentar conseguir un diagnóstico.
Igualmente resultará de utilidad a juristas especializados en el ámbito biosanitario, a los miembros de Comités de Ética de la Investigación y Asistenciales, que encontrarán los primeros, criterios de evaluación de proyectos de investigación basados en la secuenciación masiva ,que cada vez serán más frecuentes, y los segundos, de resolución de conflictos en el ámbito asistencial, fruto del empleo de estas nuevas tecnologías . Finalmente, puede ser de gran ayuda para gestores y autoridades sanitarias que deben integrar y adaptar las estructuras sanitarias actuales a los nuevos retos de la medicina genómica.
Los estudios genómicos humanos mediante las nuevas tecnologías de secuenciación masiva han generado y seguirán generando una gran cantidad de conocimiento relevante para la práctica clínica , por lo que indefectiblemente hay ya una necesidad de plantear su incorporación en los planes estratégicos de salud. “Pero esta implementación no es sencilla y requiere un abordaje multidisciplinar desde aspectos tecnológicos y organizativos a bioéticos/legales”, recalca Pablo Lapunzina.
Y es que son los aspectos éticos y legales los que actualmente plantean más incógnitas e inseguridad entre los profesionales que gestionan habitualmente datos genómicos. Sin embargo, para la jurista Pilar Nicolás, “el empleo de las técnicas de secuenciación y el almacenamiento de los datos generados es compatible con nuestro ordenamiento jurídico”, aunque -advierte- “se precisa identificar la regulación aplicable (a veces dispersa en diferentes normas) y, además, es necesario un análisis particular sobre cómo se ha de proyectar, interpretar y aplicar esta normativa”.
