Sanofi Genzyme, la unidad global de Specialty Care de Sanofi, acaba de anunciar los ganadores de la quinta edición de los premios anuales al liderazgo en la defensa de los pacientes (Patient Advocacy Leadership, PAL). El programa de ámbito mundial ofrece ayuda a los proyectos de organizaciones sin ánimo de lucro al servicio de los pacientes afectados por Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), un grupo de enfermedades raras y hereditarias que causan trastornos de salud progresivos y debilitantes. Desde 2011, primero Genzyme y ahora Sanofi Genzyme, mediante los premios PAL, ha reconocido a 40 organizaciones de todo el mundo por su labor en la concienciación acerca de la enfermedad, en la movilización de la comunidad, en el desarrollo sin ánimo de lucro y en las actividades de buen gobierno. El programa se evalúa y cambia con frecuencia con el fin de satisfacer las necesidades de la comunidad de EDL a nivel mundial. Este año los ganadores han sido seleccionados entre los 30 proyectos presentados por organizaciones de 20 países y es la primera ocasión en que los participantes pueden realizar la solicitud en un idioma diferente al inglés habiéndose recibido solicitudes en más de 10 idiomas. En la edición de este año, uno de los tres premios ha sido otorgado a la asociación española MPS España, en conjunto con el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, por un Programa de Rehabilitación a distancia. La fisioterapia y la rehabilitación representan actividades fundamentales para promover la movilidad y mayor independencia de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS).
No obstante, a menudo hay barreras logísticas para el tratamiento en los centros, como el elevado coste del transporte y el tiempo que requiere. Este programa de rehabilitación a distancia consiste en realizar la terapia de rehabilitación desde otro lugar mediante un videojuego sin necesidad de la presencia de un profesional sanitario, pudiendo dar a los pacientes y a sus cuidadores una mayor flexibilidad en la realización del tratamiento desde el domicilio del paciente. “Desde la Asociación MPS España queremos agradecer este premio a Sanofi Genzyme y sus evaluadores por ofrecernos la posibilidad de poder ayudar a los pacientes con una terapia muy demandada y necesaria y que se ha visto mermada en los últimos tiempos por falta de recursos. MPS España va a abrir por primera vez la posibilidad de que los pacientes puedan hacer un listado de ejercicios sin desplazarse a ningún centro y con ellos mejorar la tan necesaria calidad de vida en las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Estos ejercicios han sido verificados por el grupo de expertos del Vall d’Hebron de Barcelona, doctores Jordi Pérez, Internista; Dra. Mireia del Toro, Neuropediatra y Dra. Mar Meléndez, Rehabilitadora. Todos ellos grandes conocedores de las necesidades de los pacientes con MPS. Enhorabuena a todos” comentaba Jordi Cruz, Presidente de MPS España por el premio otorgado. Por su parte, Francisco Del Val, responsable de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme Iberia, “Personalmente supone un gran orgullo y satisfacción que un proyecto engendrado y propuesto por una entidad local haya sido seleccionado. Ello demuestra el alto nivel de liderazgo del Asociacionismo de pacientes en nuestro país. Año tras año el grado de profesionalización de las Asociaciones de pacientes en enfermedades raras va a más, y con ello, son muchas las ideas innovadoras que se ponen en marcha. El proyecto premiado de MPS España así lo demuestra.
Enhorabuena a MPS España y a su presidente Jordi Cruz por su dedicación, tesón y lucha por conseguir hacer la vida “más fácil” a los pacientes que tienen la enfermedad y a sus familias”. Los otros dos ganadores de los premios PAL han sido la MPS Society de Taiwán junto con varias universidades de Taiwán y China, por la organización de un campamento de verano sobre mucolipidosis para estudiantes de medicina y la Alianza Internacional de Niemann-Pick (International Niemann-Pick Disease Alliance, INPDA), una red mundial de organizaciones sin ánimo de lucro que prestan ayuda a las personas afectadas por las enfermedades de Niemann-Pick (Reino Unido), por la fabricación de un portal web sobre la enfermedad. La información y datos recogidos en esta nota de prensa, se ofrecen única y exclusivamente a título informativo y no con fines promocionales.
Enfermedades de depósito lisosomal
Las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) son un grupo de más de 40 enfermedades. Cada una de ellas se origina debido a una alteración genética que causa una deficiencia o un mal funcionamiento de las enzimas necesarias para eliminar las sustancias de desecho de las células. Como consecuencia, se produce una acumulación, o almacenamiento, de estas moléculas en las células lisosomales (pequeños compartimentos de las células), lo cual conlleva una alteración en el funcionamiento celular que origina múltiples síntomas. Todas las EDL son de carácter progresivo, es decir, que progresarán con el paso del tiempo si no reciben tratamiento. Cada EDL se produce por una alteración genética y una deficiencia enzimática diferentes. Debido a que estos trastornos son muy poco frecuentes (incluso la más común, la enfermedad de Gaucher, solo afecta a unas 10 000 personas en todo el mundo) puede resultar complicado encontrar información acerca de ellas.
