La ONCE colabora en una investigación sobre ceguera desarrollada en el Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal en colaboración con el Servicio de Oftalmología del mismo Hospital. El proyecto, dirigido por la doctora Manuela Villamar López, del Servicio de Genética, se titula “Diseño y validación de un array CGH aplicado al diagnóstico de pacientes con glaucoma y o disgenesia del segmento anterior ocular. Creación de un algoritmo diagnóstico molecular”. Hay que tener en cuenta que el glaucoma es la causa más frecuente de ceguera irreversible en el mundo. Se estima que la prevalencia del glaucoma congénito-juvenil es de 1/10.000 nacidos, siendo responsable de aproximadamente el 15% de los casos de ceguera en niños y que en Europa afecta al 5% de la población mayor de 50 años.
El glaucoma se caracteriza por una pérdida progresiva de células ganglionares de la retina y la consiguiente degeneración del nervio óptico. Además, alrededor del 50% de los pacientes con disgenesias del segmento anterior del ojo (que afectan a estructuras como el iris, córnea o cristalino) desarrollan glaucoma congénito o acaban desarrollándolo a lo largo de su vida (glaucoma secundario). Para el estudio de las patologías que afectan al segmento anterior ocular ya veníamos aplicando herramientas diagnósticas de última generación como es un panel de secuenciación masiva NGS diseñado específicamente para ellas. Estas tecnologías tienen como limitación la dificultad de detectar variaciones en el número de copias (CNVs) que incluyen grandes deleciones, inserciones o duplicaciones en el genoma. En el presente proyecto implementamos el uso de array CGH para la detección de CNVs solventando de este modo las limitaciones que tiene la secuenciación masiva. Además los resultados conjuntos de secuenciación masiva y de array CGH nos permitirán diseñar un algoritmo diagnóstico molecular para estos pacientes y avanzar de una forma más eficaz en el conocimiento molecular y epidemiológico de estas patologías.
El Servicio de Genética y el Servicio de Oftalmología del Hospital Ramón y Cajal, coordinados respectivamente por el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo y el Dr. Francisco José Muñoz-Negrete, llevan impulsando desde hace años investigaciones con alto componente traslacional que derivan en el diagnóstico genético precoz de los pacientes. La detección del glaucoma en edad temprana es esencial para una rápida aplicación de tratamientos paliativos que podrían evitar o retrasar, en la medida de lo posible, los consiguientes daños degenerativos y con ello la aparición de la ceguera. El diagnóstico molecular de estas enfermedades oculares es por tanto un complemento eficaz de los estudios clínicos por su capacidad predictiva para identificar individuos en riesgo. Permite, además, profundizar en las posibles correlaciones genotipo-fenotipo (alteración genética-manifestación clínica), que permitirá orientar el diagnóstico genético y predecir la evolución de la enfermedad.
