Sanofi Genzyme acerca a la comunidad médica las últimas novedades sobre las enfermedades de depósito lisosomal, que quedarían englobadas en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes o raras. Bajo el título “POST-WS RAREVIEW – Innovación en Enfermedades Lisosomales”, se han organizado hace poco unas jornadas que han reunido en Madrid a más de 100 especialistas de distintas disciplinas de todo el territorio nacional. El foro, una réplica a nivel español del formato del simposio mundial (12th World Symposium 2016 Research for Lysosomal Diseases) -un auténtico referente dentro de las enfermedades lisosomales- nace con el fin de explorar y discutir los últimos avances en la investigación y aplicabilidad clínica en dichas enfermedades. Los clínicos lo consideran, en palabras del Dr. González Gutiérrez-Solana, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid, una oportunidad “muy interesante para otros clínicos interesados en estas materias y que no han podido acudir al evento mundial. Además del aspecto formativo, se ha establecido un diálogo muy enriquecedor.”
Actualmente existen cerca de 70 tipologías distintas de enfermedades de depósito lisosomal, un grupo de trastornos hereditarios que producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia, acortando la expectativa de vida y provocando grados variables de discapacidad en las personas afectadas. Entre las enfermedades de depósito lisosomal se encuentran la Enfermedad de Gaucher, la Enfermedad de Pompe, la Enfermedad de Fabry o las MPS (Mucopolisacaridosis). A día de hoy, únicamente existen tratamientos para diez de estas enfermedades que contribuyen a prolongar la supervivencia y proporcionan una mayor calidad de vida a los pacientes.
Al tratarse de enfermedades raras, la incidencia de estas patologías es muy baja. Por ejemplo, en la de Gaucher se da en 1 caso de cada 80.000 personas y en la de Pompe la cifra aún es más baja ya que es de en torno a 1 caso por cada 100.000 habitantes. Este hecho conlleva a que, con toda probabilidad, la mayor parte de los especialistas no tengan más de uno o dos casos a lo largo de toda su carrera profesional. Por eso Sanofi Genzyme apuesta y promueve la educación médica, aspecto crucial para que los profesionales sanitarios tengan presente dichas patologías en el diagnóstico diferencial de este tipo de pacientes. El Dr. González Gutiérrez-Solana, en referencia a las mucopolisacaridosis destaca una “idea que se repite y es que en la medida en que hay tratamientos en estas enfermedades que prolongan la supervivencia, hay una mayor atención a la calidad de vida de los pacientes. Esto se refleja en la optimización de los tratamientos.”
Dado que las Enfermedades de Depósito Lisosomal son multisistémicas, pacientes con una misma enfermedad pueden ser identificados por especialistas diferentes y en general eso dificulta y retrasa el correcto diagnóstico del paciente. Los esfuerzos combinados e integrados de un grupo de clínicos multidisciplinar, con experiencia e interés en este campo, nos conduciría un nuevo paradigma en el manejo de estas enfermedades que redundaría en un beneficio para los pacientes. “Es fundamental la coordinación e intervención de múltiples especialistas familiarizados con la enfermedad para que el cuidado del paciente tenga éxito en mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia. En muchos casos, se puede producir una fertilización cruzada y aprovechar la experiencia adquirida en una de las enfermedades por determinada especialidad médica para solucionar problemas que se plantean en otra enfermedad atendida por especialistas diferentes” explica el Dr. Ortiz Arduan, Jefe de Servicio de Nefrología de la Fundación Jiménez Díaz.
Las jornadas científicas han puesto sobre la mesa la información más reciente de la ciencia básica, la investigación traslacional y los ensayos clínicos existentes para las enfermedades lisosomales. De esta manera el encuentro ha servido para ayudar a los investigadores y clínicos a visualizar los avances en áreas no resultas hasta el momento y a entender las barreras que, a pesar de todo, siguen existiendo en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades de depósito lisosomal.
