Obtener información muy detallada de varios genes de forma simultánea ya es posible gracias a la tecnología de secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing, por sus siglas en inglés). Este avance es especialmente relevante para los pacientes que presentan un cáncer de pulmón porque conocer cuál es exactamente la alteración molecular o la translocación implicada permite el tratamiento con una terapia dirigida.
Aunque todavía esta tecnología no está implementada en España de forma sistemática para uso clínico, sí existen profesionales de referencia en nuestro país que recientemente han formado a patólogos y biólogos moleculares europeos en Madrid acerca de las posibilidades de la NGS, compartiendo su experiencia en la aplicación clínica de esta técnica.
En concreto, una de las principales ventajas de la tecnología NGS es que permite estudiar hasta miles de alteraciones moleculares en cientos de genes a través de un solo proceso. Dichas alteraciones pueden ser tanto mutaciones como amplificaciones o translocaciones. Esta tecnología puede emplearse en cualquier tipo de tumor pero su utilización es especialmente relevante en el cáncer de pulmón debido a la elevada probabilidad de encontrar una diana terapéutica.
Al respecto, el doctor Fernando López-Ríos, Director del Laboratorio de Dianas Terapéuticas del Grupo HM Hospitales y Profesor Titular de la Universidad CEU San Pablo considera “la probabilidad de encontrar dianas terapéuticas varía mucho de unas neoplasias a otras. En este sentido, el cáncer de pulmón es uno de los mejores ejemplos de éxito ya que en más de la mitad de los pacientes podríamos encontrar alteraciones que pueden intentar tratarse con un tratamiento dirigido”.
El estudio genético a través de la NGS empieza con la evaluación de la muestra por un anatomopatólogo para confirmar que es adecuada para el análisis. Después tiene lugar la extracción de ADN y ARN, que posteriormente son sometidos a multitud de procedimientos que están encaminados a permitir secuenciar múltiples regiones dentro de los mismos. Después de obtener los resultados de la secuenciación propiamente dicha, estos se contextualizan con la información clínica, anatomopatógica y con la evidencia científica disponible.
Como paso final, el doctor López-Ríos explica “esta última etapa tiene lugar en una reunión formal con la participación de los anatomopatólogos y biólogos moleculares implicados, que denominamos Comité de tumores molecular”. Y añade “por lo tanto, en la utilización de esta técnica sigue siendo fundamental la colaboración entre las diferentes especialidades implicadas en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de pulmón”. Como en la utilización de otras técnicas, la muestra tanto si es tejido procedente de una biopsia o sangre (la denominada biopsia líquida) debe contener suficiente ADN tumoral para ser analizada.
