La irrupción de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) está cambiando las estrategias utilizadas para la identificación de las variantes y genes asociados a la enfermedad. Se trata de un campo con grandes avances en el futuro inmediato. Según indica el Dr. José Puzo Foncillas, miembro de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y Jefe de Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, “las características de estas tecnologías pueden contribuir sustancialmente a mejorar el proceso de diagnóstico molecular de enfermedades causadas por variantes genéticas”.
“Esto es debido a que la secuenciación masiva aporta al laboratorio clínico la posibilidad de investigar múltiples genes de manera simultánea. Además es especialmente valiosa en el diagnóstico de enfermedades con un gran número de genes candidatos, como es el caso de la discapacidad intelectual”, apunta el Dr. Francisco A. Bernabeu, miembro de la SEQC y Coordinador de Calidad del Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares. El experto señala que “actualmente es posible diseñar paneles de genes para investigar cuáles son los afectados en una determinada patología; esto facilita al profesional médico para realizar un diagnóstico más rápido que el que tenía hasta ahora, con el consecuente ahorro económico”.
“Concretamente, la secuenciación masiva necesita menos tiempo, pues el uso de la genética en el diagnóstico en medicina demanda que las pruebas genéticas sean capaces de identificar cualquier mutación patogénica en un período de tiempo breve, y en los próximos años será muy accesible”, apunta el Dr. Puzo.
Desafíos para las tecnologías de secuenciación de nueva generación
Las pruebas del laboratorio clínico tienen la ventaja de su facilidad de ejecución, de ser apenas invasivas y de poder ser ampliadas en función de los resultados obtenidos, ya que la muestra se puede conservar y volver a ser utilizada. Sin embargo, la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) también tiene que enfrentarse a numerosos desafíos, ya que está en pleno desarrollo, mejora y adaptación.
Según explica el Dr. Bernabeu: “Tenemos el compromiso de avanzar en el conocimiento de nuevas pruebas que aumenten la sensibilidad, especificidad, los valores predictivos positivo y negativo y que reduzcan la ratio coste-beneficio”. “El 66% de las decisiones clínicas están basadas en pruebas de diagnóstico in vitro y entre un 1,4 y un 2,3% del gasto total en salud, un impacto realmente bajo en relación con la información que proporcionan”, apunta el doctor.
Por su parte, según destaca el Dr. Puzo, “el laboratorio clínico representa la actividad clínica individual de más alto volumen realizada en los sistemas sanitarios, tanto en asistencia primaria como especializada y es, sin duda, el sistema diagnóstico más rápido, preciso y seguro del que dispone la medicina”. “De hecho, –explica el Dr. Bernabeu- esto se ha convertido en un reto: que el profesional del laboratorio asuma su rol de asesor clínico. El analista debe colaborar estrechamente con los médicos en la elección de las pruebas más adecuadas y en el diseño de los perfiles o protocolos idóneos para cada patología. No debemos caer en la tentación de aferrarnos al analizador y quedarnos en el laboratorio, sino salir del laboratorio, ofrecer nuestro conocimiento y ponerlo al servicio de la mejor atención al paciente”.
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