El doctor Fernando Martínez Valle, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron y miembro del grupo de enfermedades sistémicas del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), es uno de los investigadores más importantes entre todas las candidaturas presentadas a los premios ASPIRE en Enfermedad de Andrade, que convoca la compañía biomédica Pfizer. Es el único premiado de nuestro país en la última edición de estos premios. Estos premios que consisten en becas para investigación buscan avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Andrade, también conocida como Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR). Se trata de una enfermedad rara causada por un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que puede afectar al funcionamiento de órganos vitales como el corazón o los riñones.
La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. En concreto, la causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide que se depositan en los nervios y órganos afectando a su normal funcionamiento.
El premio que le han otorgado al doctor Martínez Valle, en el que también participan los doctores Juan Buades del Hospital Son Llatzer de Palma de Mallorca y Francisco Muñoz-Beamud y Cristina Borrachero del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, apoyará la labor investigadora en esta área en la que todavía hay muchas necesidades médicas por cubrir. El proyecto premiado, según explica Martínez Valle, consiste en “indagar más a fondo en el mecanismo de eliminación de las proteínas que están alteradas, es decir, los mecanismos de defensa del organismo frente a las enfermedades que llamamos amiloidosis y que se caracterizan por crear depósitos de amiloide. Vamos a explorar una vía nueva que esperamos sirva para encontrar dianas terapéuticas desconocidas hasta ahora y por lo tanto nuevas opciones terapéuticas”.
Hasta ahora, el conocimiento del funcionamiento de las proteínas ha permitido poner a disposición de los pacientes y los profesionales sanitarios, la primera terapia farmacológica desarrollada por Pfizer para el tratamiento de esta enfermedad. Pero, a pesar de estos avances recientes en el tratamiento de la Enfermedad de Andrade, la investigación sobre la epidemiología y el manejo clínico de los pacientes es todavía insuficiente. En este sentido, el trabajo premiado investigará acerca de las diferencias entre grupos de pacientes, y según explica el doctor Martínez Valle “aportará un mayor conocimiento y evidencia científica en los aspectos fisiopatológicos y básicos de esta enfermedad rara. Personalmente, este premio va a servir para consolidar la reciente Unidad de Amiloidosis del Hospital que inicia una nueva vía en un área con mucho potencial para profesionales sanitarios y pacientes”.
