Especialistas médicos en enfermedades raras, con la colaboración de la compañía biotecnológica Shire, han puesto en marcha el Instituto de Enfermedades Minoritarias, una iniciativa nacional con representación de grupos en ocho comunidades autónomas. Este foro nació con el afán de ofrecer a los profesionales la formación necesaria para la identificación y diagnóstico de los pacientes con enfermedades de baja prevalencia, para mejorar su calidad de vida.
“Este grupo tiene el fin de poner en común cuestiones relevantes sobre las enfermedades minoritarias, por ejemplo, cómo actuar cuando exista una sospecha clínica, derivar, estudiar y realizar un seguimiento más exhaustivo del paciente, qué tipo de tratamientos existen para estas patologías y cómo manejar este tipo de situaciones.
Asimismo, el Instituto da la posibilidad a investigadores básicos y clínicos de enfermedades raras de compartir avances que favorezcan el diagnóstico precoz y tratamiento de los pacientes” ha afirmado la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
Así pues, el Instituto se reúne de forma anual para compartir todas las novedades en el campo de las enfermedades raras, intercambiar experiencias e información, para profundizar en el conocimiento de estas patologías tan desconocidas e incluirlas en el diagnóstico diferencial en la práctica clínica. Según el doctor Pablo García-Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, “este tipo de iniciativas son un soporte esencial para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, por lo que entre todos debemos trabajar para que estas reuniones sean un éxito”.
Según los datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España. En estos casos, un diagnóstico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias. Además, estas patologías se caracterizan por presentar numerosos síntomas de distinta índole y, con ello, variedad de comorbilidades que afectan a los diferentes órganos y que son tratadas por diferentes especialidades médicas.
Mejorar la vida de los pacientes con estas patologías
Además, en estas reuniones del Instituto de Enfermedades Minoritarias, cuando procede, se presentan los distintos avances que se hayan llevado a cabo a lo largo del año en cuanto a tratamiento de enfermedades lisosomales, como la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. Estos avances van a permitir que muchos pacientes puedan mejorar su calidad de vida: “Con estos encuentros se pretende mejorar todos los ámbitos de los pacientes con enfermedades raras, desde que son diagnosticados hasta el tratamiento y seguimiento de su historia clínica. Por eso es importante la mejora de las terapias”, concluye la doctora López.
La genética en las enfermedades minoritarias
Durante estos encuentros, uno de los temas principales que abordan los expertos es la genética en enfermedades minoritarias. Muchas de estas dolencias tienen un importante componente genético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto fundamental para la evaluación de los pacientes. Por ello, muchos resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia. La forma más útil para la recogida y el análisis de esta información es mediante la elaboración del árbol familiar o genealógico, que permite expresar la estructura y la historia médica de la familia.
“La elaboración del árbol familiar de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos más orientados. Así, los pacientes pueden recibir un diagnóstico temprano que permita el tratamiento precoz de la enfermedad, evite el empeoramiento de los síntomas y mejore la calidad de vida”, afirma el doctor García Pavía.
