La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) ha presentado durante el encuentro Nuevos Avances en la Detección y Tratamiento de las Hipercolesterolemias Familiares los datos de un estudio que tiene como objetivo la implementación de un programa de deteción de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) basado en el análisis genético y un adecuado tratamiento hipolipemiante, una estrategia coste-eficaz para prevenir episodios y muertes coronarias durante un periodo de 10 años.
Según el presidente de esta institución, el doctor Pedro Mata, los costes por año de calidad de vida ganada están dentro de los límites éticamente aceptados para ser financiado por el sistema público. Cuando se considera la perspectiva social, el efecto es dominante (no le cuesta al sistema sanitario) debido al importante ahorro en pérdidas de productividad laboral: “En tiempos de crisis hay que priorizar los recursos. Estamos ante un modelo de detección de una patología crónica con elevado riesgo cardiovascular prematuro que supone, además de un ahorro en vidas un ahorro económico y sanitario evidente, ya que se trata de una enfermedad genética que se puede diagnosticar precozmente y tiene tratamiento”.
Del mismo modo se ha mostrado el doctor José Javier Castrodeza, secretario general del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y principal impulsor de la detección genética con la participación de la Atención Primaria cuando fue director General de Salud Pública de la comunidad de Castilla y León: “Es una enfermedad bien señalizada, tiene un diagnóstico sencillo, complicado desde el punto de vista genético, pero accesible, por lo tanto la podemos tipificar. Es una enfermedad subsidiaria de estrategias muy baratas”.
Por su parte, el doctor Jose Antonio Rubio Mielgo, vocal de la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales del Senado, quien lideró una proposición no de Ley en el Senado que sirvió para aprobar una estrategia nacional de detección de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), ha destacado la estrategia nacional de HF como un modelo de actuación dentro de las enfermedades crónicas.
Además, los participantes en la reunión organizada por la FHF, que ha contado con la colaboración de Amgen y Fresenius Medical Care, han destacado la importancia del diagnóstico genético en una enfermedad genética y han mostrado que, en la clasificación basada en la evidencia de los tests genéticos en USA, la detección genética de la HF figura como recomendación de grado 1. “Estados Unidos ha aprobado los códigos de diagnóstico para la HF. Esto significa que la HF será incluida en una Clasificación Internacional de Enfermedades conocida en sus siglas en inglés como ICD-10 (International Classification of Diseases)”, ha explicado el doctor Mata, que ha valorado de forma muy positiva esta medida: “La introducción de los mencionados códigos contribuirá a realizar un mejor diagnóstico y financiación de los tratamientos para la HF”.
Según el doctor Pedro Mata, es el estudio más amplio y completo realizado hasta la fecha: “En estos momentos contamos con más de 4.600 personas con una edad media de 45 años, el 47% varones, que pertenecen a más de 800 familias de toda España. El 13% tenían una enfermedad cardiovascular (CV) previa, siendo la localización coronaria la afectación vascular predominante”.
Por otro lado, la FHF también ha presentado datos publicados en prestigiosas revistas internacionales derivados del registro SAFEHEART (The Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study). Este estudio, pionero a nivel internacional, integra el diagnóstico genético y los criterios clínicos para establecer la detección genética precoz de la HF en cascada familiar. Se trata de una investigación traslacional para evaluar la calidad del cuidado médico, además de contribuir a la planificación sanitaria de la HF en España.
Uno de los estudios más esperados con los inhibidores de la PCSK9 ha analizado si son capaces de producir regresión de la placa de ateroma coronaria. El doctor Leopoldo Pérez de Isla, cardiólogo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, ha mostrado los datos del estudio GLAGOV que se han presentado recientemente en el congreso de la AHA, en Estados Unidos. “A la espera de los resultados que evalúan la disminución de episodios cardiovasculares, los datos de este estudio son muy esperanzadores en la regresión de la placa de ateroma con los nuevos tratamientos” ha señalado.
Otro dato significativo apunta a que la mayoría de los pacientes con HF, a pesar de tener un buen tratamiento hipolipemiante, no consigue alcanzar los objetivos en c-LDL. Para analizar las necesidades no cubiertas en el tratamiento hipolipemiante de la HF, el doctor José López Miranda,de la Unidad Clínica de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía de Córdoba y catedrático de Medicina, ha hablado de los nuevos tratamientos: Inhibidores de la PCSK9 en el tratamiento de las HF graves. Esto significa que más del 90% de los pacientes con HF grave consiguen alcanzar los objetivos en c-LDL de acuerdo con las guías de práctica clínica.
Nuevos retos
El reto en el tratamiento de la HF grave se centra en técnicas como la LDL-Aféresis (eliminación extracorpórea del c-LDL), un tratamiento de elección en los pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota y en algunos pacientes con HF heterocigota grave y enfermedad cardiovascular que no consiguen los objetivos en c-LDL con el tratamiento farmacológico intenso. Esta técnica ha demostrado su eficacia y seguridad en la regresión de la enfermedad ateroesclerótica coronaria y de la válvula aórtica y está aprobada en España.
La LDL-Aféresis es una opción óptima de tratamiento para acercar a los pacientes con HF graves a los objetivos terapéuticos, lo que ha demostrado disminuir la mortalidad y el riesgo de episodios coronarios. “Aunque la entrada en un programa de LDL-Aféresis siempre será restrictiva, contar con centros de referencia que aproximen la posibilidad de este tratamiento a los pacientes que lo requieran es, por criterios de eficacia y eficiencia, una necesidad del Sistema Nacional de Salud”, ha concluido el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.
Durante la reunión científica, el doctor Wolfgang Ramlow, nefrólogo del Apherese Centrum Rostock (ACR) de Alemania ha destacado el importante papel que juega esta técnica para disminuir los niveles de c-LDL y de Lp(a) y su repercusión en la reducción del riesgo cardiovascular. Su centro es uno de los de mayor experiencia en esta técnica en Alemania y a nivel mundial.
Por su parte, el doctor Ovidio Muñiz, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen del Rocio de Sevilla, ha mostrado, a través de casos clínicos, la eficacia de esta técnica en la práctica clínica que ha demostrado tener un coste-efectividad comparable a la diálisis peritoneal y más coste-eficaz que la hemodiálisis. “Es interesante destacar que el coste anual de la LDL-Aféresis en Europa representa < 1% del gasto anual que se dedica a la hemodiálisis”, ha señalado el doctor Mata.
