El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según datos de FEDER, existen un total de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, lo que en España significa que más de 3 millones de personas padecen una enfermedad poco frecuente. Es el caso de la mastocitosis, una enfermedad rara que afecta a los mastocitos, es decir, unas células del sistema inmune producidas por la médula ósea y distribuidas por todos los tejidos, incluido el de la piel.
Tal y como informa el Dr. Alberto Orfao, catedrático de la Universidad de Salamanca e investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, “la enfermedad provoca un aumento de mastocitos, que al acumularse en la piel generan lesiones (manchas) de menor o mayor tamaño”, pero que además al estar activados provocan otras reacciones, según los tejidos donde se acumulen, como pueden ser “desde sensación de picor, a la aparición de manchas y la formación de vesículas/ampollas en la piel, e incluso la presencia de diarrea o dolor abdominal en el intestino”.
Respecto al perfil del paciente, el doctor Orfao aclara que “la mastocitosis puede afectar a niños, incluso recién nacidos, y a adultos de ambos sexos. Suele manifestarse con lesiones en la piel, aunque en algunos pacientes debuta como una enfermedad alérgica, con una respuesta exagerada al alérgeno, por ejemplo con un sincope tras la picadura de una abeja/avispa”.
La mastocitosis en niños
En la actualidad no se conoce con exactitud el número de personas afectadas en España. Sin embargo, se calcula que puede afectar a unos pocos miles de personas, entre niños y adultos. “En la Red Española de Mastocitosis (REMA), se siguen alrededor de 2000 enfermos, acudiendo a primera consulta más de 100 pacientes nuevos al año”, aporta Alberto Orfao.
Concretando más sobre cómo afecta esta enfermedad a los niños, el doctor Orfao apunta a que se detecta fundamentalmente por la presencia de lesiones en la piel, aunque también puede afectar a otros tejidos, especialmente a la médula ósea. Respecto a las lesiones, el experto relata que “pueden tener un aspecto variado, desde manchas rojas múltiples similares a las de la picadura de un insecto, a lesiones con vesículas llenas de un líquido transparente, con engrosamiento de la piel o manchas pigmentadas.
El aspecto depende del grado de activación, la cantidad de mediadores liberados por los mastocitos y el número variable de estas células”. Si bien esta es la afectación desde el punto de vista clínico, no hay que olvidar que al ser una enfermedad visible en la piel, supone en algunos casos un problema de estigma social en los niños, por puro desconocimiento por parte de su entorno.
De este modo, otra de las ideas clave sobre la enfermedad es que puede manifestarse de forma y grados diferentes. “En las formas más habituales, la enfermedad se manifiesta de manera característica en la piel; en otras, la enfermedad se comporta de forma predominante con síntomas y signos de alergia, y en una minoría de pacientes, la enfermedad se comporta como una leucemia de mastocitos”, detalla el doctor Orfao.
La necesidad de un protocolo
Es importante recalcar que los factores que desencadenan los síntomas en la mastocitosis son muy variables y que dependen incluso de la toma de determinados medicamentos como la aspirina, antiinflamatorios y derivados opiáceos, además de otros factores como diferentes alimentos, cambios bruscos de temperatura, cambios hormonales, o el propio estrés. Es por ello, que contar con un protocolo para saber cómo actuar en estos casos es vital para los pacientes.
En este sentido, Iván Álvarez, informa de que “en el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), tras la evaluación clínica correspondiente, se instruye a los pacientes para que sepan actuar en caso de aparición de los síntomas de la enfermedad. Para ello recomendamos que los pacientes lleven siempre consigo un kit de emergencia que incluye medicamentos como antihistamínicos, corticosteroides y, en ocasiones, adrenalina, de manera que pueda realizarse el tratamiento lo antes posible”.
Además, existe un teléfono de atención médica urgente continuada durante las 24 horas del día, de manera que los pacientes pueden contactar con los médicos del CLMast en caso de emergencia. Por otro lado, la Red Española de mastocitosis dispone de protocolos de actuación específicos para situaciones de riesgo que se actualizan periódicamente y que pueden descargarse gratuitamente en la web de la AEDM: www.mastocitosis.com.
Respecto a los tratamientos, Alberto Orfao aclara que “en la última década hemos asistido a la incorporación progresiva de nuevos tratamientos, cada vez más eficaces, especialmente para las formas más agresivas de la enfermedad. Asimismo, se ha demostrado la seguridad y la eficacia de tratamientos de inmunoterapia en pacientes con anafilaxia asociada a picadura de insectos”. Por último, el experto añade que “en España se acaba de cerrar un ensayo clínico piloto dirigido a un subgrupo concreto de adultos con mastocitosis con el que se ha obtenido un 40% de remisiones completas de la enfermedad”.
I Jornadas Médicas sobre Patología Mastocitaria
Uno de los problemas de estas enfermedades es que existe mucho desconocimiento en cuanto a la atención sanitaria que precisan. El Dr. Iván Álvarez, investigador del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, CLMast, explica que una de las características de la enfermedad es que “los pacientes tienen mayor riesgo de sufrir reacciones alérgicas ante determinados medicamentos de uso común o en la realización de ciertos procedimientos médicos como la anestesia o la administración de contrastes radiológicos”.
Es por ello que, según el experto, resulta vital conocer estos factores para evitarlos o adoptar medidas preventivas que aseguren su tolerancia. “Todo ello determina una drástica reducción de la comorbilidad asociada a la enfermedad y tiene un impacto positivo en el pronóstico vital de los pacientes”, asegura el doctor Álvarez.
Ese es la finalidad de las I Jornadas Médicas Sobre Patología Mastocitaria, que se celebran el 9 y 10 de marzo en la Universidad de Murcia, y que tal y como explica María Muñoz, vocal de la Asociación Española de Mastocitosis (AEDM) en la Región de Murcia, “son unas jornadas dirigidas a profesionales sanitarios, en las que tratamos de fomentar la difusión del conocimiento entre los mismos, algo necesario cuando se trata de una patología rara”.
De esta manera, según la representante de la AEDM, “se tratarán diversos temas como el diagnóstico de los distintos tipos de mastocitosis y síndromes de activación mastocitaria, según clínica y analítica; el tratamiento y manejo de las patologías mastocitarías, según los perfiles de la patología en adultos o niños; además de aspectos hematológicos, alergológicos, dermatológicos, etc.”
Se trata de una jornada especialmente relevante para profesionales sanitarios de Atención Primaria y Urgencias, donde el conocimiento de la enfermedad al tener una menor prevalencia es limitado. “El abordaje inicial de un paciente con mastocitosis generalmente se lleva a cabo en Atención Primaria y requiere un alto índice de sospecha, especialmente en aquellos pacientes que no presentan lesiones cutáneas, cuyas manifestaciones clínicas suelen ser variadas, heterogéneas e inespecíficas”, insiste el doctor Iván Álvarez.
Del mismo modo, los pacientes con mastocitosis, con frecuencia presentan síntomas que les obligan a acudir a los servicios de Urgencias, “por este motivo, es también importante que los médicos de Urgencias sepan diferenciar qué síntomas están relacionados con su enfermedad y cuáles no, y qué fármacos son seguros o qué procedimientos deben realizarse con preparación previa para evitar complicaciones”, concluye el doctor Álvarez.
