Los últimos estudios genéticos y farmacogenéticos dibujan un escenario esperanzador para el diagnóstico y tratamiento del glaucoma, enfermedad degenerativa provocada por el aumento de la tensión ocular y primera causa de ceguera irreversible en el mundo occidental.
El mayor conocimiento de los genes asociados a esta patología ayudará a los oftalmólogos a determinar mejor los riesgos individuales de desarrollar la enfermedad, así como a establecer una terapia personalizada más efectiva e incluso, en los casos de glaucoma de tipo congénito, esta terapia podría mejorar la capacidad visual, mediante el reemplazo o bloqueo de genes implicados, tal y como explica el doctor Héctor González, investigador principal de la Fundación de Investigación del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega. Entre las diferentes líneas de investigación realizadas por la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas de la Fundación de Investigación del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, resaltan varios estudios dedicados al diagnóstico precoz de la enfermedad.
Según el doctor González, la investigación se concentra en la búsqueda de biomarcadores proteicos de la enfermedad y el estudio de los genes de riesgo asociados: “La identificación de biomarcadores permitiría distinguir bioquímicamente entre los distintos tipos de glaucoma y estimar la progresión de la enfermedad. Más aún, ayudaría a diagnosticar precozmente a individuos afectados por esta patología y abordar así el tratamiento de la enfermedad en etapas tempranas, reduciendo considerablemente la pérdida de visión que se va produciendo gradualmente en los pacientes glaucomatosos antes de ser diagnosticados”.
La alta incidencia del glaucoma entre la población occidental contrasta con la falta de conciencia social y con el hecho de que más del 50 por ciento de los pacientes que sufren glaucoma en España no está diagnosticado, según el profesor Luis Fernández-Vega, director médico del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, quien incide en la relevancia del diagnóstico para evitar la ceguera: “El desarrollo de la enfermedad se puede ralentizar si se logra detectar a tiempo. Por eso es tan importante realizarse las revisiones y contar con la última tecnología en diagnóstico y tratamiento”.
La falta de diagnóstico se debe, tal y como explica el doctor Pedro Pablo Rodríguez Calvo, especialista en glaucoma en el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a la falta de síntomas de la enfermedad: “Se trata de una enfermedad silenciosa. Los pacientes pueden ir perdiendo el campo visual progresivamente sin darse cuenta”. Para evitar la ceguera irreversible, el profesor Fernández-Vega recomienda realizarse una revisión cada año y medio a las personas mayores de 50 años, aquellas que tengan antecedentes familiares, diabetes o alta miopía deben tener más precaución.
El tratamiento más común se centra en fármacos hipotensores, pero en casos necesarios también se acude a terapias con láser, e incluso, la cirugía. Para el doctor Ignacio Rodríguez Uña, especialista en glaucoma del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, una línea novedosa e interesante, aunque todavía en desarrollo, es la protagonizada por la neuroprotección: “Se trata de fármacos y diversas estrategias terapéuticas que buscan aumentar el bienestar del nervio óptico, a través de la mejoría en su nutrición y perfusión y retrasando los procesos degenerativos propios de la enfermedad. Algunos ejemplos de agentes neuroprotectores podrían ser los antioxidantes, los antiinflamatorios, algunos complejos vitamínicos, y ciertas moléculas que actúan como neurotransmisores”.
El doctor Rodríguez Uña destaca también el auge de la cirugía mínimamente invasiva en glaucoma: “Se han desarrollado multitud de pequeños dispositivos implantables que ayudan al filtrado del humor acuoso y a la reducción de la presión intraocular y/o del número de colirios, aportando escasa manipulación quirúrgica y un buen perfil de seguridad”. En este sentido, el doctor González Iglesias recuerda la importancia de otros factores de riesgo relacionados con malos hábitos de vida como el consumo de tabaco, obesidad y falta de ejercicio físico.
