La compañía biotecnológica Shire ha reunido a numerosos expertos a nivel nacional en su Masterclass anual para comunicar y debatir acerca de los hallazgos y principales novedades en torno al Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad rara que afecta a un mínimo de 1,09 a 1,75 pacientes por cada 100.000 habitantes , , unas 1000 personas en toda España.
Durante el encuentro, los principales implicados en el diagnóstico y el manejo de esta dolencia han revisado casos clínicos y han realizado una puesta al día en cuanto a diagnóstico y la utilización de las bases genéticas, el origen y desarrollo del AEH y las nuevas dianas para los tratamientos.
“Se han dado pasos fundamentales en los últimos años para la mejora del paciente y familiares, debido principalmente al arranque de los ensayos clínicos multicéntricos a nivel internacional. Por ello, ha sido una gran idea el reunir a los especialistas que tratan a pacientes con angioedema recurrente, porque nos permite revisar y clarificar materias que nos suscitan mayor interés, además de tener una puesta en común sobre dónde se encuentra hoy en día la investigación internacional alrededor de esta enfermedad, tan interesante, heterogénea y minoritaria, pero que, a su vez, está contribuyendo a clarificar eventos de enfermedades mucho más comunes”, ha explicado la doctora Teresa González– Quevedo, moderadora de la jornada y especialista en alergología en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
El Angioedema Hereditario (AEH), es una patología de base genética y muy variable en su presentación clínica en cuanto a frecuencia e intensidad de manifestaciones. Suele presentar edemas locoregionales llamativos que desfiguran mucho el aspecto de los pacientes, especialmente cuando afectan a la región facial, la piel o la mucosa, o a veces ambas zonas en forma combinadas (en los casos de afectación laríngea o intestinal) se hinchan progresivamente a nivel abdominal o de extremidades llegando a provocar dolores intensos, principalmente en las extremidades, cara, laringe y abdomen.
“Aquellos ataques que afectan a mucosas, y especialmente los que se localizan en la vía aérea superior se consideran más graves ya que amenazan la vida y pueden desencadenar muerte por asfixia en tan solo unas horas”. Asimismo, y a pesar de que otros ataques como los que afectan al tejido cutáneo periférico tienen un riesgo menor, pueden provocar a su vez impotencia funcional o imposibilitar la deambulación al incrementar la talla de un pie o impedir los movimientos de prensión en una mano, durante al menos 2 días.
“En términos generales esta enfermedad, por tanto, tiene un gran impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen, además de una gran carga personal y familiar debido al quiebre que se produce en la rutina de vida necesaria, tanto para el desarrollo escolar y laboral e incluso de ocio y diversión.” explica la doctora Mar Guilarte, del Servicio de Alergia del Hospital Vall D’Hebrón en Barcelona, a lo que añade, que el impacto en la calidad vida y en el día a día del paciente es el factor que indica la gravedad de la enfermedad.
Tal y como se destacó en la IV Masterclass Nacional, en este sentido, es imprescindible incrementar el conocimiento sobre el Angioedema Hereditario entre los distintos especialistas y afectados, pues la detección precoz de la sintomatología es esencial para este tipo de patologías, ya que si los efectos de un ataque agudo se frenan con la medicación específica se puede reducir la morbilidad y la potencial mortalidad de esta enfermedad.
Según explica la propia doctora González – Quevedo, los edemas tardan unas 8-12 o 24 horas en instaurarse al completo desde que se inician los primeros síntomas, ofreciendo una franja horaria suficiente para actuar en forma específica con los nuevos medicamentos. “Cuando el paciente ha sido específicamente entrenado e informado, suele ser capaz de detectar en muchas ocasiones, minutos u horas antes, distintos efectos que le permiten anticipar el próximo ataque, como edemas cutáneos, cansancio extremo, cambios de humor brusco u hormigueos en una zona concreta”, declara la doctora González – Quevedo.
Respecto al diagnóstico, para esta ocasión se ha contado con expertos en Inmunología que han aportado novedades al respecto. Actualmente se está viendo que un diagnóstico inmunológico, así como genético, que se centre en el estudio de biomarcadores, permite una primera clasificación de la enfermedad y están aportando hallazgos que son de gran ayuda. Aunque, como aclara la doctora González-Quevedo, “hay tipos de Angioedema Hereditario para los que aún carecemos de marcadores bioquímicos plasmáticos y que tenemos que desentrañar con ayuda de una historia clínica bien recogida y con mediciones indirectas, o instrumentos sofisticados sólo disponibles en Hospitales de Tercer nivel y en manos de expertos en la enfermedad”.
Con todo esto, y con los numerosos fármacos que hay actualmente a disposición de los pacientes, el futuro parece esperanzador. “En los últimos años, se han dado pasos fundamentales para la mejora de los pacientes y familiares, debido fundamentalmente al arranque de los ensayos clínicos multicéntricos a nivel internacional” determina la especialista. “Se espera que en no más allá de 3 años, el tratamiento y diagnóstico de la enfermedad haya dado un vuelco positivo que genere una mayor calidad de vida para los pacientes y familiares” concluye la doctora González-Quevedo.
