La Medicina Genómica o Medicina Personalizada de Precisión (MPP) es una realidad cada vez más asentada en la práctica clínica, pero tiene por delante importantes retos regulatorios y científicos para trasladar todo su potencial a un número cada vez mayor de especialidades médicas. En esta ocasión, las patologías cardiovasculares y neurodegenerativas han centrado la 13ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión, organizada por Fundación Instituto Roche en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria del citado hospital (IIS-FJD).
Durante la jornada, titulada ‘Medicina Genómica en patología cardiovascular y neurodegeneración’, se ha debatido en torno a su papel en el abordaje de estas enfermedades, ahondándose en su utilidad para el mejor manejo clínico de los pacientes, y en la necesidad de promover la investigación en red, la colaboración público-privada y la puesta en marcha de una Estrategia Nacional en esta área para trasladar los avances científicos que se están produciendo en estos campos al ámbito asistencial en condiciones de equidad.
La cita ha contado con una conferencia magistral a cargo del Dr. Valentín Fuster, director general del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Instituto Cardiovascular y “Physician in Chief” del Mount Sinai Medical Center de Nueva York, titulada ‘Corazón y cerebro’, y ha estado coordinada por la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética Clínica de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD.
“La genómica es actualmente fundamental. Desde CNIC la utilizamos como una herramienta base para nuestros estudios poblacionales, no sólo en los cardiovasculares, sino también en estudios innovadores que relacionan la enfermedad cardiovascular con la neurodegenerativa como el estudio ‘Heart to Head’ (H2H)”, ha explicado el Dr. Valentín Fuster, en referencia a una investigación multicéntrica que está llevando a cabo el CNIC en coordinación con varios hospitales de la Comunidad de Madrid y que busca establecer relaciones entre la arterioesclerosis subclínica, el declive cognitivo y la enfermedad de Alzheimer.
De la investigación a la práctica clínica
La MPP o Genómica supone “una revolución” que cambia el paradigma asistencial y ofrece un enfoque nuevo al abordaje de muchas enfermedades, según ha destacado la Dra. Carmen Ayuso. “La aplicación de la Genómica en la Medicina ya es una realidad: se aplica en el estudio de donantes de gametos, en el diagnóstico genético preimplantacional, en el cribado de las gestantes para buscar posibles trisomías, en el diagnóstico de enfermedades raras y en los estudios de cáncer”, ha enumerado la experta, quien ha precisado que, sin embargo, su aplicación en las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas –las que han centrado la jornada– está aún en fases incipientes.
En este ámbito, según ha detallado la Dra. Ayuso, “la Genómica puede ayudar a identificar los factores de riesgo de patologías cardiacas como arritmias o hipertrofias”, al tiempo que puede servir para refinar el diagnóstico y mejorar la prevención y el tratamiento en algunas enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer. “Los marcadores genéticos nos permiten identificar a las personas que tienen un mayor riesgo y encontrar dianas terapéuticas o establecer cambios en hábitos de vida, para hacer tratamientos más precoces o facilitar su prevención”, ha sostenido la especialista, poniendo como ejemplo la iniciativa conjunta del CNIC y la Fundación Pasqual Maragall que también investiga la relación entre arterioesclerosis y enfermedad de Alzheimer analizando el genoma de una muestra poblacional de 6.000 personas.
Estrategia Nacional de Medicina Personalizada de Precisión
Sin embargo, para que iniciativas como ésta se generalicen en la práctica clínica a nivel nacional y se garantice la equidad en el acceso a la MPP, la Dra. Ayuso ha apuntado que “es necesario que haya una regulación y una ordenación de los conocimientos”. “Hacen falta recursos y nuevas especialidades como la Genética o la Bioinformática, y la creación de estructuras que sean transversales, para permitir un abordaje multidisciplinar. Hace falta que esa ordenación se produzca y esperamos que la Estrategia Nacional de Medicina Genómica que se está debatiendo actualmente vaya en esa dirección”, ha sostenido la especialista.
Por su parte, Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha recordado que algunos países de nuestro entorno “ya han comprendido la importancia de contar con una Estrategia Nacional que permita aplicar esta nueva forma de ejercer la Medicina de manera homogénea y equitativa para todos sus ciudadanos”. En España, ha indicado, “aún nos queda una parte del camino por recorrer, y por eso desde la Fundación Instituto Roche nos enorgullece liderar esta llamada de atención para la puesta en marcha de una estrategia consensuada en nuestro país, con un presupuesto específico y un marco regulatorio que asegure su aplicación en condiciones de igualdad y equidad en numerosos ámbitos clínicos como la Oncología, la Cardiología o la Neurología”.
En ese sentido, Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, destaca la importancia de la ponencia sobre MPP que se está debatiendo en el Senado en la actualidad y menciona la Propuesta de Recomendaciones para una Estrategia Estatal en este ámbito que ha elaborado la Fundación, con la colaboración y de un panel de expertos independiente. “Defendemos la necesidad de que nuestro país se dote de una Estrategia Estatal consensuada que conduzca a la aplicación clínica de la Medicina Personalizada de Precisión de manera equitativa y con garantías de calidad”, resalta. Según detalla Plaza, esta Estrategia Estatal de MPP, que “favorecería la sostenibilidad” del sistema sanitario, “debe estar dotada de un presupuesto específico y un marco normativo propio”. Su desarrollo, según subraya, implica al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI), pero también debería involucrar al Ministerio de Economía, al de Educación y al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
