Recientemente se ha celebrado el ‘Día de la Hemofilia’, una enfermedad genética catalogada por los expertos como “rara” que actualmente afecta a un aproximado de 400.000 personas en el mundo, de las cuales cerca de 5.000 casos son de España. Esta patología suele manifestarse más que todo en los hombres, ya que se trata de un trastorno hereditario que pasa de padres a hijos en el cromosoma X, como un rasgo recesivo. Diversos estudios han determinado que el 70% de los casos registrados de mutaciones son heredadas, por tal motivo esto representa un problema para las parejas que estén en planteándose un embarazo.
Sin embargo, los expertos han anunciado que la reproducción asistida puede presentar soluciones para poder concebir una familia en dado caso que el progenitor sea portador de esta enfermedad. Resulta que gracias a algunas técnicas como el ‘Test de Compatibilidad Genética’ es posible identificar a los individuos en resigo de padecer trastornos o de trasmitirlos a sus hijos, tal es el caso de la hemofilia. Por otro lado, el ‘Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)’ aumenta las posibilidades de que los niños nazcan en condiciones saludables.
La coordinadora de Ginecología en la Clínica Ginefiv, la Dra. Victoria Verdú, ha informado que el DGP “es una técnica que permite evitar la transmisión de alteraciones genéticas hereditarias. Este tipo de técnicas consisten en el análisis genético de los embriones de la pareja. Mediante esta técnica somos capaces de diagnosticar a los embriones la información genética que transmitirá la hemofilia al recién nacido”.
La experta ha asegurado que el proceso se realiza cuando los embriones registran cinco días de desarrollo, al cumplirse este período de tiempo se somete a cada uno de dichos embriones a una biopsia. A criterio de Verdú, esta técnica es muy sencilla debido a que antes de transferir el embrión al útero en una fecundación in vitro, se lleva a cabo un estudio del material genético de los posibles embriones a insertar para descubrir cuáles presentan alteraciones genéticas.
Por último, la doctora ha aseverado que a la hora de recibir un tratamiento de reproducción asistida, los profesionales de la salud acuden a los llamados ‘Test de Compatibilidad Genética’, este análisis permite identificar ciertas enfermedades recesivas que podrían portar los padres, que deja como consecuencia el nacimiento de un niño o niña con una patología rara.
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