Cada 26 de marzo se celebra el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, una realidad que afecta al 20% de la población que padece enfermedades raras o poco frecuentes, ya que diversos expertos aseguran que estos individuos normalmente tienen que esperar más de 10 años para conocer el nombre de la patología con la que convive.
Según el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras, el cual lleva por nombre ‘Estudio ENSERIO’, el 72% de las familias desconoce la patología que perjudica el estado de salud de algún miembro de su núcleo, lo que trae como consecuencia los siguientes escenarios:
– El 31,26% de los encuestados han aseverado que el retraso del diagnóstico produjo un agravamiento de su enfermedad o de sus síntomas.
– El 29,37% que la demora de dicho diagnostico ha impedido recibir algún tipo de apoyo o tratamiento.
– El 17,90% que el retraso haya llevado al paciente a cumplir con un tratamiento inadecuado.
Ante esta realidad, el presidente de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha indicado que “al tratarse de enfermedades sin nombre las familias se enfrentan a una situación de desinformación sobre cuidados, barreras en el acceso a ayudas técnicas y económicas así como necesidades no cubiertas en la cartera básica”.
Por tal motivo, un total de 7 organizaciones de pacientes han elaborado y firmado un ‘Decálogo’ compuesto por 14 medidas que buscan lograr el diagnostico de las enfermedades raras en tan solo un año, para así mejorar las condiciones de la población afectada en nuestro país.
Tanto el Objetivo Diagnóstico, la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar, la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), el Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), suman esfuerzos para cambiar la realidad del colectivo afectado.
Las 14 medidas propuestas por estas 7 entidades son las siguientes:
1. Los pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada deben ser reconocidos por las autoridades nacionales como una población con necesidades específicas no cubiertas, a fin de que sea posible desarrollar una atención sanitaria y social personalizada.
2. Es necesario que las autoridades pertinentes en cada uno de los países desarrollen y financien en forman sostenible programas nacionales dedicados específicamente a las enfermedades no diagnosticadas, lo cual facilitaría el acceso rápido y equitativo al diagnóstico y a la atención social.
3. El uso compartido del conocimiento y la información debe estructurarse y coordinarse a nivel nacional e internacional, con el fin de optimizar el uso de los recursos existentes y facilitar el acceso de todos los pacientes afectados por una enfermedad rara no diagnosticada.
4. Los pacientes deben estar involucrados, en condiciones de igualdad con respecto a los demás grupos de interés, en la gobernanza de los programas para enfermedades no diagnosticadas así como en las rede internacionales, con el fin de abordar adecuadamente las prioridades de los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas y contribuir a mejorar la asistencia sanitaria.
5. A través de las iniciativas existentes, deberá promoverse el uso compartido de datos en forma ética y responsable por parte de todos los países, con el fin de ayudar al diagnóstico, aumentar la cooperación médica, facilitar la investigación y acelerar el tratamiento de las enfermedades raras no diagnosticadas.
6. Conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas Comunidades Autónomas de España.
7. Instamos a proporcionar apoyo y recursos necesarios para agilizar la ampliación enfermedades raras y la obtención de fuentes necesarias para el volcado de datos en el registro estatal y que éstos sean interoperable.
8. Definir y generar un código para los casos sin diagnóstico o un c por grupo de patologías (ejemplo: enfermedad metabólica no diagnosticada).
9. Dotar de los recursos necesarios el ‘Plan Piloto para el Diagnóstico’, impulsado por el Ministerio y la Federación Española de Enfermedades raras en 2015 y activo durante 2017, permitiendo consolidar todas las acciones contempladas que garanticen un diagnostico precoz de las enfermedades raras y sin diagnóstico.
10. Homogenizar y ampliar el número de pruebas de cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas de España. Varían entre 7, mínimo establecido por ley, y 30 según la CCAA.
11. Elaborar el ‘Plan de Medicina Personalizada o de Precisión’ en España, dotándolo de recursos económicos en los presupuestos generales del Estado que permita desarrollarlo.
12. Creación de la especialidad de genética clínica. España es el único país de Europa sin la especialidad de genética clínica.
13. Apoyar y potenciar los programas sin diagnostico que se desarrollan en el Instituto de investigación en Enfermedades Raras IIER y en el CIBERER.
14. Realizar acciones de sensibilización conjuntas con la Swan Europe para conmemorar el Día Internacional de los niños sin diagnóstico , 26-4- 2019.
Seguiremos Informando…
