Con motivo del Día del ADN recientemente celebrado, la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la red de investigación Rare Genomics y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), organizaron un taller sobre diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para pacientes y asociaciones de pacientes con enfermedades raras, un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes e incluso algunos profesionales sanitarios.
La Dra. Carmen Ayuso, jefa de Servicio de Genética del hospital madrileño y directora científica del IIS-FJD, señala que el objetivo de este taller era “aclarar las dudas que los pacientes pudieran tener acerca del DGP, así como conocer sus necesidades, experiencias y posibles acciones de mejora que ellos pudieran consideran beneficiosas”.
El tradicionalmente conocido como diagnóstico genético preimplantacional, y actualmente denominado test genético preimplantacional o PGT (por sus siglas en inglés: preimplantation genetic testing), está destinado a parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de un defecto genético, previamente identificado, asociado a una enfermedad hereditaria grave, de inicio precoz y sin tratamiento curativo en la actualidad.
Hacia una gestación libre de enfermedad
En ese contexto, la técnica tiene como finalidad la selección de embriones no afectados de la enfermedad familiar y, tal y como señala la Dra. Ayuso, “consiste en un ciclo de fecundación in vitro a través del cual se obtienen embriones que se biopsian en el tercer o quinto día de desarrollo”. “Sobre la muestra embrionaria biopsiada se lleva a cabo el estudio genético de la enfermedad familiar con el fin de seleccionar para transferencia uterina aquellos que no han heredado dicha patología”, añade la Dra. Ana Bustamante, facultativo del Servicio de Genética del hospital madrileño.
Por su parte, la Dra. Corazón Hernández, directora de la unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz, señala que “el DGP representa una alternativa reproductiva de gran interés para estos pacientes frente a otras opciones como el diagnóstico prenatal o el uso de gametos de donante”. Mediante el DGP se busca conseguir una gestación libre de la enfermedad mientras que con el diagnóstico prenatal el estudio genético se realiza sobre la gestación en curso y, en caso de un feto afecto, implica “una toma de decisiones que pueden resultar más difíciles para la pareja”, según esta especialista.
Los talleres ayudan a que los pacientes conozcan mejor el proceso desde un punto de vista administrativo, técnico, farmacológico, así como los resultados que la técnica les ofrece en cada caso. Pero, además, la Dra. Hernández indica que, en estos encuentros, por su carácter familiar, se puede informar sobre “prevenir con previsión”. Y es que, apunta, “como todos sabemos, la vida fértil de la mujer es limitada, y también lo es su reserva ovárica, por lo que para obtener los mejores resultados en la prevención de la enfermedad debemos ser previsores, educando en una maternidad temprana o, en su defecto, en la posibilidad de preservar óvulos con los que después optimizar los resultados en un tiempo posterior”.
Una técnica en creciente implantación
Durante la última década, en la Fundación Jiménez Díaz se ha experimentado un gran crecimiento en el número de casos para DGP, así como en los tipos de las distintas patologías genéticas (enfermedades raras) motivo de estudio. A este respecto, la Dra. Bustamante afirma que el incremento medio anual del número de casos ha sido del 25 por ciento.
“Entre 2008 y 2017 se han realizado un total de 372 ciclos de DGP de enfermedades monogénicas que han incluido 59 patologías diferentes, siendo el grupo mayoritario el de las enfermedades neurodegenerativas (destacando en número la enfermedad de Huntington), seguido del grupo de enfermedades neuromusculares (como la distrofia miotónica y la distrofia muscular de Duchenne)”. Asimismo, también la complejidad de los casos estudiados en este servicio ha aumentado, especialmente derivado de la globalización de los estudios genéticos a gran escala.
La Fundación Jiménez Díaz es actualmente el centro de referencia del Servicio Madrileño de Salud para DGP en la Comunidad de Madrid. “En nuestro centro no hay una cartera de servicios que limite el tipo de patología susceptible de esta técnica y se atienden todas las solicitudes que cumplan los requisitos legales y clínicos”, concluye la Dra. Bustamante.
