El próximo lunes 10 de febrero se celebra la quinta edición del Día Internacional de la Epilepsia para sensibilizar a la población sobre una de las enfermedades neurológicas más comunes, que padecen más de 50 millones de personas en todo el mundo.
El Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional ha reunido dos testimonios para ayudar a otros pacientes a entender la enfermedad, evitar el retraso en el diagnóstico y facilitar la instauración del tratamiento correcto. “La epilepsia es una enfermedad neurológica más común de lo que pensamos”, afirma el Dr. Ángel Aledo, médico adjunto al Programa de Epilepsia: una de cada 10 personas tendrá una crisis epiléptica a lo largo de su vida, y una de cada 100 tendrá epilepsia, la enfermedad que predispone a tener crisis epilépticas. La epilepsia puede aparecer a cualquier edad de la vida, aunque las épocas más frecuentes son la pediátrica (neurodesarrollo) y la geriátrica (neurodegeneración).
María José (Valladolid) comenzó con crisis epilépticas a los 15 años de edad. Sin embargo, no fue diagnosticada de epilepsia hasta los 36 años. “Muchas personas están pasándolo mal y dando vueltas de especialista a especialista, hasta que alguien lo diagnostica”, asevera María José. En su opinión, “todo el mundo cree que la epilepsia solo es la persona que se cae al suelo y convulsiona, y, en mi caso, no he tenido esos síntomas, que parecen de manual, porque esta enfermedad es mucho más compleja y requiere de una atención especial”. Las crisis de María José no se controlaban con medicación, y sentía “miedo, mucho miedo, con las crisis en las que parecía perder el control. Los fármacos no funcionaban y mi calidad de vida era muy mala”.
Sus crisis epilépticas terminaron controlándose gracias a una cirugía de epilepsia en el Hospital Ruber Internacional, donde el equipo de Epilepsia descubrió la zona del cerebro que generaba las crisis mediante monitorización video-electroencefalograma y resonancia magnética, y realizó la extirpación mediante cirugía.
“Yo entré el día de la operación teniendo crisis por la mañana, era un 28 de junio, y esa fue la última, desde la operación yo no he vuelto a tener crisis, ni a notar esa angustia que sentía. Si hubiera sabido que mi problema se podía solucionar con la cirugía, lo hubiera hecho mucho tiempo antes”, asegura María José.
El caso de C. M. S. (Madrid), de 10 años de edad, es diferente. Su epilepsia comenzó antes de cumplir el primer año de vida, con crisis epilépticas convulsivas muy prolongadas que no respondían a los tratamientos. Sin embargo, “tardaron meses hasta diagnosticar un tipo específico de epilepsia genética, el síndrome de Dravet, al observar una mutación en el gen SCN1A”, aseguran sus padres.
“Al ver que las crisis no se controlaban, sentíamos pánico. Sobre todo cuando le administrábamos la medicina de rescate y ya no podías hacer nada más que esperar a que cediera la crisis o salir corriendo a urgencias, que para nosotros era lo habitual porque nunca cedía”.
Según los padres de CMS, “existe mucho desconocimiento. No todos los neurólogos conocen los tratamientos y los pasos adecuados para diagnosticar la enfermedad y, por tanto, para afrontarla. Es un continuo peregrinar por distintas consultas y neurólogos hasta que encuentras quién te puede ayudar. Aquí es donde las asociaciones específicas de pacientes relacionadas con la epilepsia y la experiencia de otros padres a través de los foros de las redes sociales te orientan hacia los especialistas a los que acudir”.
Para ellos fue fundamental el diagnóstico correcto, ya que “lo más importante es que tienes la certeza de que no se van a seguir tratamientos inadecuados y, por tanto, perjudiciales que agraven la enfermedad. Además, el diagnóstico nos permitió acceder a algunos tratamientos en investigación en ensayos clínicos y desde hace un año nuestra hija tiene la epilepsia controlada gracias a uno de estos tratamientos”. Actualmente, sin embargo, se calcula que más del 70% de los pacientes con epilepsias de origen genético no tienen un diagnóstico correcto en España por la dificultad de acceso a los estudios genéticos.
Evitar el retraso en el diagnóstico y el tratamiento
El Dr. Antonio Gil-Nagel, Director Programa Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, considera fundamental evitar el retraso en el diagnóstico y el tratamiento ya que la mayoría de las personas podrán llevar una vida normal con epilepsia: en hasta 2 de cada 3 casos las crisis se puede controlar con medicación antiepiléptica. Sin embargo, en alrededor del 30% de las personas con epilepsia, las crisis serán refractarias a tratamiento, y, en ese caso, es fundamental diagnosticar la causa que origina la epilepsia para proceder a su tratamiento.
Diagnóstico de precisión para una medicina de precisión
Las pruebas diagnósticas modernas (neuroimagen de alta definición, test genéticos, estudios inmunológicos, entre otros) han permitido tratar de una manera específica a una gran proporción de personas con crisis epilépticas refractarias a los tratamientos tradicionales. Por ejemplo, las técnicas de cirugía mínimamente invasiva, como la termocoagulación o la radiocirugía con Gamma-Knife, que permiten tratar epilepsias refractarias sin cirugía abierta, o las terapias específicas para epilepsias genéticas o inmunológicas, ayudan hoy día a ofrecer un abanico más amplio de tratamientos.
Epilepsia en España
La epilepsia es una enfermedad cerebral que afecta al 0,8% de la población (en España la aproximadamente 350.000 personas). En el 25% de los casos (87.500 personas) las crisis epilépticas no se controlan con la medicación (condición conocida como epilepsia refractaria). En estas personas la cirugía suele ser eficaz cuando es posible localizar la zona del cerebro causante de las crisis. La extirpación quirúrgica de la zona enferma (el foco epiléptico) permite el control de las crisis en el 70% de los pacientes.
El Programa de Epilepsia, Hospital Ruber Internacional
El Programa de Epilepsia, inaugurado en 1998 y dirigido por el Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, ha tratado a más de 5.000 niños y adultos con epilepsias, formado a neurólogos que actualmente dirigen centros de epilepsia en hospitales públicos y privados, y recibido a más de 200 residentes de Neurología de toda España y otros países. El Programa está integrado en el Servicio de Neurología, dirigido por el Dr. Oriol Franch Ubía, del Hospital Ruber Internacional.
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