La ONCE colabora con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en un proyecto coordinado por Marta Cortón, investigadora del IIS-FJD, que tiene como objetivo profundizar en las causas genéticas de patologías oculares congénitas asociadas al incorrecto desarrollo embrionario del ojo.
Durante los últimos siete años, el Grupo de Patologías del Desarrollo Ocular, adscrito al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), se ha centrado en mejorar el diagnóstico de estas patologías, profundizar en sus bases moleculares, así como desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.
Estas enfermedades, en su mayoría sin tratamiento, son las principales causas de ceguera en niños y representan un desafío en el diagnóstico debido su complejidad clínica como reflejo de los intrincados procesos del desarrollo ocular. Estas patologías engloban desde formas aisladas, que afectan únicamente a los segmentos anterior o posterior del ojo (cataratas congénitas, colobomas oculares, hipoplasia de la fóvea y/o del nervio óptico), a formas panoculares, como la aniridia y microftalmia. Actualmente se conocen unos 300 genes que causan estas patologías, pero que explican menos del 50 por ciento de los casos.
En este proyecto se analizará la secuencia del genoma completo en pacientes sin diagnóstico genético con el fin de identificar mutaciones en regiones no codificantes, así como potenciales nuevos genes implicados en el desarrollo ocular. Para facilitar el estudio de estas patologías, se realizarán análisis funcionales utilizando el pez cebra como modelo experimental mediante la generación de líneas modificadas genéticamente mediante la tecnología CRISPR/Cas9.
Se espera que este proyecto tenga un impacto directo en los propios pacientes, en especial en el diagnóstico precoz y diferencial de niños con baja visión, además de mejorar las tasas de diagnóstico genético, lo que tendrá también consecuencias directas en la calidad de la asistencia sanitaria. La identificación precoz del defecto genético ayudará a orientar el diagnóstico, manejo y pronóstico clínico de los pacientes, así como a la detección e intervención precoz de otras posibles manifestaciones clínicas extraoculares en algunos pacientes.
