Cuanto más precoz es el diagnóstico de un cáncer de mama, más aumentan las posibilidades de supervivencia del paciente. Para este fin se necesita a un equipo de profesionales capaces de medir su potencial de riesgo, incluyendo factores genéticos, para determinar el tipo de pruebas a realizar. Actualmente, el Hospital Ruber Internacional ofrece este tipo de servicios a través de su Unidad de Mama de Alto Riesgo y Consejo Genético. Una unidad multidisciplinar formada por múltiples especialistas, como radiólogos, ginecólogos, genetistas y cirujanos plásticos, que conjuntamente determinan cuál es el nivel de riesgo de padecer un cáncer de pecho y consensuan el protocolo de seguimiento. De acuerdo con la ginecóloga de la Unidad de la Mujer del Hospital Ruber Internacional, Esther Suárez, se realiza a la paciente una anamnesis completa, es decir, una historia clínica muy detallada. “Valoramos sus antecedentes familiares y personales, incidiendo en aquellos factores de riesgo que conocemos tales como consumo de tabaco o alcohol, hábitos de vida no saludables, uso de terapias hormonales, etc. También sabemos que aumenta el riesgo el haberse realizado una biopsia previa en la mama o si se cataloga de masas muy densas en las mamografías”, explica.
Con toda esta información se establece su nivel de riesgo, que se divide en alto, medio o normal. Según explica la especialista, para la valoración de riesgo se utilizan herramientas informáticas que valoran los datos personales, familiares y en su caso estudios genéticos. “En función de este riesgo, junto con los radiólogos se ha diseñado un programa de seguimiento personalizado y determinamos a partir de qué edad iniciamos los controles. Por ejemplo, si una mujer joven tiene una mutación genética conocida, a partir de los 25-30 años empezamos a hacerle pruebas para la detección precoz de la enfermedad”, afirma la doctora Esther Suárez.
La detección de una mutación genética no solo tiene un fin diagnóstico. Así lo explica la doctora y especialista en genética del Hospital Ruber Internacional y del equipo médico de Health Diagnostics, María Orera, “tiene un aspecto pronóstico a través de la valoración de las mutaciones encontradas y una parte predictiva. Nos permite concentrar los esfuerzos diagnósticos e incluso preventivos para minimizar el impacto de la mutación”. El Consejo Genético del Hospital Ruber Internacional cuenta con unos criterios flexibles a la hora de realizar un estudio genético. Pero ¿quién debería someterse a un estudio genético? La doctora María Orera lo recomienda a toda persona que tenga un cáncer de mama antes de los 40 años. “Y sobre todo aquellos que hayan tenido dos tumores de mama o un tumor de mama y ovario o ha tenido un tumor de mama y le ha vuelto a salir a los cinco años (recidivas)”, indica.
En caso de detectarse una mutación, las medidas variarán en función de si la paciente ha desarrollado o no un carcinoma de pecho. Según señala la especialista en genética, en las pacientes sin cáncer se propone un programa de seguimiento basado en imagen. “En vez de realizar una mamografía, hacemos resonancia que es más sensible y específica. También añadimos seguimiento del ovario, ya que dependiendo del gen afectado existe un incremento de riesgo de tumores ováricos. Generalmente se realizan pruebas diagnósticas cada seis meses, explica la doctora Orera.
Por el contrario, en pacientes con cáncer ya diagnosticado, se propone la realización de cirugías más extensas, tras haberse completado las sesiones de quimioterapia y radioterapia. Según asevera la doctora María Orera, “si no hay se ha detectado mutación de riesgo muchas mujeres, sobre todo las jóvenes, optan por hacer solo la extirpación del tumor, la tumorectomía. Pero las mujeres que presentan este tipo de mutaciones tienen una probabilidad del 40-50% de recidiva temprana”. La decisión final corre a cargo de los ginecólogos y siempre consensuada con la paciente. Como explica la ginecóloga de la Unidad de la Mujer del Hospital Ruber Internacional, Esther Suarez, “decidimos la conveniencia o no de extirpar todo el tejido mamario -una mastectomía- y realizarle una reconstrucción mamaria junto con el cirujano plástico; ésta puede ser en el mismo acto quirúrgico o bien diferida en el tiempo, y de igual forma se valora de forma individualizada el tipo de implante que se va a colocar. En caso de riesgo de cáncer de ovario, y si la paciente tiene una cierta edad o bien ha completado su ciclo reproductivo, planteamos la posibilidad de extirpar los ovarios y trompas de forma preventiva mediante una laparoscopia, con cirugía mínimamente invasiva.
Por otro lado, si se identifica esa mutación en una paciente joven, que aún no ha tenido hijos, la identificación de una mutación de riesgo, abre la posibilidad de hacer un diagnóstico genético preimplantacional: la selección de embriones. “Podemos hacer una fertilización in vitro, testar los embriones antes de transferirlos para ver si son portadores o no. Y así transferir únicamente los embriones que no tienen mutación”, explica la especialista en genética María Orera.
