La medicina personalizada se realiza según las características genómicas de los pacientes. El material genético (ADN) contiene la información para codificar las proteínas implicadas en todas las funciones vitales imprescindibles, como la división, crecimiento y función de las células normales de un organismo. Las células tumorales acumulan mutaciones o alteraciones en su material genético que las hacen malignas. Estudiar ese material genético de los tumores puede dar información valiosa sobre el diagnóstico, pronóstico o tratamiento de los pacientes con cáncer.
En la mayoría de los pacientes estas mutaciones son somáticas y se encuentran exclusivamente en las células tumorales. No obstante, aproximadamente el 10% de los pacientes han nacido con una mutación que predispone a tener un cáncer y esa predisposición genética pueden haberla heredado de sus padres. En estos casos es importante hacer un estudio genético a los padres para comprobar si hay un síndrome de predisposición al cáncer familiar que puede afectar a otros hijos.
Mejora el diagnóstico en el cáncer infantil
Por diferentes razones se ha desarrollado menos en el cáncer infantil aunque, actualmente, es imprescindible porque mejora el diagnostico, proporciona un pronóstico más adecuado y en algunos casos aporta una solución terapéutica. Gracias a estos conocimientos, se están desarrollando nuevas terapias que permitirán aumentar la supervivencia y la calidad de vida de los niños y adolescentes con cáncer, particularmente de aquellos con tumores más complejos.
La Unidad de Oncogenómica del Hospital Niño Jesús es la única dedicada exclusivamente a niños y adolescentes en nuestro país. Su objetivo es realizar una labor de asistencia clínica para dar atención a este tipo de pacientes y desarrollar líneas de investigación pioneras en oncología pediátrica. Esta unidad tiene una estrecha relación con la Unidad de Ensayos Clínicos para garantizar el acceso a todas las dianas terapéuticas posibles en el contexto de ensayos clínicos.
Terapias CAR-T para la leucemia linfoblástica aguda
Dentro de las terapias avanzadas, el Hospital Niño Jesús es uno de los cuatro centros seleccionados por el Ministerio de Sanidad en toda España para aplicar la terapia CAR-T en menores de 18 años.
Se trata de una terapia indicada para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda que consiste en extraer de la sangre del paciente los linfocitos T, un tipo de células del sistema inmunitario, que se modifican genéticamente en el laboratorio para que sean capaces de destruir células cancerígenas. Los pacientes que recurren a este tratamiento se encuentran ya con la enfermedad avanzada y después de sufrir varias recaídas.
En los últimos seis meses se ha aplicado esta terapia a ocho pacientes (un tercio de los tratamientos en toda España). De estos 8 pacientes, 6 se encuentran actualmente libres de la enfermedad.
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