Las enfermedades raras oculares (ERO) suponen un gran riesgo para la salud de nuestros ojos. Las cataratas, el glaucoma y la degeneración macular asociada a la edad son las principales causas de ceguera en el mundo. Sin embargo, las enfermedades raras oculares también juegan un papel importante en la pérdida de visión. De hecho, se trata de la principal causa de discapacidad visual entre los jóvenes y su escaso conocimiento obstaculiza el diagnóstico y el tratamiento.
El profesor Jesús Merayo, director del Instituto Universitario Fernández-Vega y catedrático de la Universidad de Oviedo, explica que “la mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética, tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad. Ya que, además del ojo, pueden estar afectados otros órganos vitales. Suelen ser patologías de una fuerte base genética que pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales sobre los que se puede influir”.
El diagnóstico de las enfermedades raras oculares
El diagnóstico de las enfermedades raras oculares es complejo y suele realizarse en colaboración con otros especialistas no oftalmológicos. “Las enfermedades raras oculares suelen ser detectadas en primera instancia durante revisiones y consultas generales. Los pacientes con sospecha de sufrir alguna de estas afecciones son referidos a unidades de alta especialización donde se realiza un fenotipado del ADN o un diagnóstico clínico mediante pruebas biológicas, funcionales y de imagen. En un segundo paso, en muchas ocasiones, se realizan pruebas de laboratorio y genéticas”, afirma el profesor Merayo.
Los pacientes con enfermedades raras oculares esperan alrededor de cinco años para la obtención de un diagnóstico. Estos son algunos de los signos que pueden alertar sobre la presencia de una de estas afecciones:
• Las enfermedades raras oculares suelen comenzar en edades tempranas, normalmente en los primeros años de vida.
• El paciente manifiesta una afección y los tratamientos iniciales no son eficaces o se aprecia progresión de la patología a pesar de ellos.
• Este grupo de enfermedades tiene una fuerte base genética y se debe prestar atención a los antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular.
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