El día 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha dedicada a concienciar sobre todas aquellas enfermedades que padecen menos de una de cada 2000 personas pero que, en su conjunto, afectan a más de 3 millones de españoles.
Hasta ahora se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas y cada semana se describen varias nuevas en la literatura científica. Según las estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cerca de un 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas o cursan con afectación neurológica. Además, según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales más de un 60% aún no han sido diagnosticados.
La doctora Maria Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), explica que “precisamente, la ERN-RND y otras redes europeas sobre enfermedades raras tienen como objetivo cubrir esta necesidad a través de consultas virtuales multidisciplinares, el impulso de los registros y la estandarización de procedimientos diagnósticos y tratamientos”.
En muchas ocasiones la enfermedad rara se presenta en la infancia o adolescencia
En uno de cada tres casos, las enfermedades raras muestran los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia, aunque otras no se presentan hasta la edad adulta. El 85% de estas patologías son de carácter crónico, con déficit motor, sensorial o intelectual en una mayoría de casos. Más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras precisan consulta con un neurólogo.
“Cuando un paciente se presenta por primera vez en la consulta con un síntoma que es frecuente, si no hay otras manifestaciones características, es común que no se piense en primer lugar en una enfermedad rara. En estos casos, para acortar el tiempo hasta el diagnóstico es necesario un elevado índice de sospecha, pero a la vez hay que tener prudencia porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto tanto para el paciente como para la familia”, afirma la doctora Sobrido.
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, pero aún no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas. De ahí la gran importancia que tiene impulsar la genética y la genómica, tanto en su vertiente diagnóstica como terapéutica y de investigación.
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