A este tipo de patologías se las denomina raras, pero la realidad es que hablamos de patologías que son poco conocidas, y a la vez, poco investigadas. De hecho, varios investigadores han confirmado que no se trata de la existencia de muchos tipos, sino que pueden ser diferentes manifestaciones de algunas enfermedades poco estudiadas todavía.
Por esto, es muy necesario crear una mayor visibilidad y conciencia sobre estas enfermedades que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, y abordar así sus retos para luchar por una mayor investigación e igualdad de derechos en la sociedad. De esta forma, si se aboga por la investigación, que es la vía y uno de los principales pilares para conseguir mejores diagnósticos y tratamientos, el hecho de padecer una patología que se desconozca su evolución, pronóstico, tratamiento… no conllevaría, además, que no se pueda hacer nada para mejorar la calidad de vida del afectado.
Investigación e inclusión se dan la mano
Sin embargo, no vale únicamente con el desarrollo de la investigación, esta debe ir acompañada de grandes pasos en inclusión. Para empezar, la propia semántica que denomina a estas afecciones, “enfermedades huérfanas o raras”, ya condiciona desde el primer diagnóstico a sus pacientes. Al igual que sucede con las discapacidades, la sociedad deberá ir corrigiendo esta forma de nombrarlas.
“A pesar de que se están alzando la voz y se están dando grandes avances en la investigación y grandes pasos en temas de inclusión, sigue siendo muy complicado sobrellevar este tipo de patologías para las familias”, explicaba María del Coro Tellechea Apesteguia, madre de una niña que padece una enfermedad poco frecuente.
“Las enfermedades raras presentan un gran impacto socioeconómico en afectados y familias, avanzar en la visibilidad de estas, así como mejorar las estrategias de diagnóstico y manejo asistencial, permitirá avanzar hacia una sociedad inclusiva y disminuir así su impacto”, apunta el Dr. Luis Miguel Aras Portilla, médico y CEO de Impulso Cognitivo, padre de niña con Síndrome de Dravet, Director de la asociación ApoyoDravet y Director científico de la Federación Europea de Síndrome de Dravet.
En esta línea, lo más importante y el primer paso a dar es la contextualización del problema de desconocimiento. Para ello, es necesario disponer de mayor investigación social y dar más voz a los afectados y sus familias. En segundo lugar, hay que empezar a verlo con los ojos del afectado tratando de sacar a la luz las necesidades no cubiertas y los problemas y consecuencias que más les afectan.
Los expertos coinciden en que es muy importante trabajar desde la primera infancia para conseguir cero discriminación. Es imprescindible que los niños en los colegios conozcan que hay otras realidades, y que esos niños son como ellos, con los mismos derechos, las mismas inquietudes, las mismas ganas de jugar y de divertirse.
La tecnología, clave en el diagnóstico y en la mejora de la calidad de vida
Uno de los grandes problemas de que sean poco conocidas, es que se diagnostiquen tarde y eso repercute en la calidad de vida de las personas que las sufren y en su curación. Sin embargo, la tecnología aplicada a la detección puede ser un activo a tener en cuenta. Sin ir más lejos, ya se ha demostrado que el uso de tecnologías como el eye tracking, puede adelantar hasta en 15 años el diagnóstico en otras enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson, etc.
Hay que tener en cuenta que 2 de cada 3 pacientes sufren estas patologías antes de los dos años de vida, y que estas, en 1 de cada 5 afectados, suelen estar rodeadas de dolores crónicos . Además, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
“Estas afecciones suponen el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, lo que origina una discapacidad en la autonomía, en 1 de cada 3 casos. Esto supone tener que recurrir a dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa que, si bien estarían subvencionados al 100% por la Sanidad Pública, las licitaciones de concesiones están paralizadas. Lo que deja en un limbo a los pacientes que lo necesitan y que ven vulnerado su Derecho Fundamental a la Comunicación”, apunta Ainhoa Mendiburu, de la tecnológica especializada en lectores oculares, IRISBOND.
La tecnología apoya y facilita muchos procesos de terapias y rehabilitación, desde maquinaria para elementos de movilidad hasta programas y sistemas que permiten verbalizar conceptos, proporcionando a estos enfermos un incremento de calidad de vida. Una buena implementación de determinadas tecnologías cambia de forma radical la relación del afectado con el mundo educativo, el manejo de las actividades básicas diarias y en ocasiones con el control de la enfermedad. En el caso concreto de los niños, la tecnología les puede permitir movilidad, comunicarse, jugar… es decir, hacer una vida más normal.
Pausoka Elkartea de la Asociación de Padres y Madres con Hijos con Necesidades Especiales, expresa que, “aunque la realidad es que nos encontramos con algunos escollos para tener acceso a estos dispositivos tecnológicos, son muy caros, no solo el recurso en sí que en ocasiones tiene financiación pública, si no el tratamiento y seguimiento de terapia que exigen”. Además añade la existencia de “una falta de preparación del entorno para integrar estas tecnologías en el día a día. Es necesaria mayor formación de docentes, monitores de actividades extraescolares, etc.”.
Conscientes de estos problemas, la tecnológica española IRISBOND lleva tiempo trabajando en colaboración con empresas, equipos médicos y las consejerías de Sanidad para promover el derecho a la comunicación de todas las personas, independientemente de su condición.
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