Los resultados de este alumbrador estudio, realizado por investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia y publicados este lunes en la revista Nature Genetics, han aportado nueva información sobre los mecanismos biológicos que originan el alzhéimer y por tanto abren nuevos caminos para mejorar su tratamiento y diagnóstico.
Una enfermedad sin cura
El alzhéimer es la forma más común de demencia y según datos recogidos por la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA) es una patología compleja y multifactorial que afecta a más de un millón de personas en España.
Además, esta patología se caracteriza por no tener cura y por aparecer, habitualmente, después de los 65 años. Hasta ahora se sabía que la enfermedad tiene un importante componente genético y se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de esos factores genéticos en combinación con factores ambientas.
Ahora bien, uno de los grandes retos de la investigación sobre esta enfermedad, es conocer sus orígenes, es decir, caracterizar mejor sus factores de riesgo genético, identificando los procesos fisiopatológicos en juego, y proponer así nuevas dianas terapéuticas.
Resultados obtenidos
En este trabajo, coordinado por el director de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert, y en el que también han participado científicos españoles, los autores hicieron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de alzhéimer creado hasta la fecha con el objetivo de identificar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la enfermedad.
En concreto, el método permitió identificar 75 regiones (loci) del genoma asociadas al alzhéimer, 42 de ellas nuevas. “Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego”, explica Lambert.
Y en esta misma línea, también descubrieron que en la enfermedad de Alzheimer hay una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de las células inmunitarias del sistema nervioso central que actúan de “recolector de basura” eliminando las sustancias tóxicas.
Todos estos hallazgos confirman y amplían los conocimientos actuales sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica.
Nuevas vías de tratamiento
Los investigadores, a partir de los resultados obtenidos, idearon una puntuación de riesgo genético con el fin de evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su primera manifestación clínica, la enfermedad de Alzhéimer.
“Aunque esta herramienta no está pensada para su uso en la práctica clínica en la actualidad, podría ser muy útil a la hora de establecer ensayos terapéuticos para clasificar a los participantes según el riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando”, detalla Lambert.
Para validar y conseguir nuevos hallazgos, el equipo ha manifestado que continuará su investigación en un grupo aún más amplio y diverso que les permita obtener resultados más concretos.
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