Con motivo del Dia Internacional del Síndrome de Dravet que se celebra este jueves, la Dr. Elena Cardenal, Directora Científica de la Fundación Síndrome de Dravet y José Ángel Aibar, padre de un niño de siete años que convive con esta enfermedad han concedido una entrevista a prnoticias.com para pedir a las autoridades que les escuchen e inviertan en investigación, facilitando el desarrollo de nuevas terapias que permitan mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
El síndrome de Dravet, según explica la Dr. Cardenal, “es una encefalopatía epiléptica del desarrollo bastante severa”, lo que quiere decir que es una enfermedad que se presenta por primera vez en forma de crisis epilépticas” a lo que la doctora añade que a su vez, “está ligada a una serie de comorbilidades en el desarrollo cognitivo y en el desarrollo motor”. Esto genera problemas del lenguaje, problemas de comportamiento, problemas a nivel motor e incluso a nivel cognitivo, por lo que existe una discapacidad intelectual ligada a la a la enfermedad.
La primera crisis de esta patología enmarcada dentro de las enfermedades raras, surge entorno a los seis primeros meses de vida, el niño nace sin ningún problema aparente, pero en su primer año comienzan a aparecer las primeras crisis epilépticas y a partir de ahí la situación puede empeorar si no se trata. “hay pacientes que llegan a tener entorno a mil crisis en un día. Son muy frecuentes, muy severas, muchas de ellas derivando a estados epilépticos que incluso requieran el ingreso del paciente en la UCI”.
Diagnóstico temprano y tratamiento requerido
A día de hoy, a pesar de ser una enfermedad de aparición muy temprana, se suele realizar, como bien explica la Dr. Cardenal, “un diagnóstico clínico”. La mayoría de pacientes presentan una mutación en el gen SCN1A, pero, “no siempre es necesario realizar el test genético para que te den un diagnóstico clínico. A veces hay pacientes a los que no se les ha hecho el test genético directamente, o bien si se les ha hecho, pero han dado negativo, no tienen esa mutación y aún así presentan un cuadro clínico que es muy similar o es correspondiente al síndrome de Dravet” ha concretado la experta.
Ahora bien, desde la Fundación del Síndrome de Dravet, se estima que cuanto más se sepa y más avance la investigación, los test empleados para detectar las mutaciones genéticas que provocan este síndrome, serán más eficaces permitiendo detectar la enfermedad de forma 100% fiable y distinguirla con otras aun presentando cuadros clínicos muy similares.
Tras recibir un diagnóstico claro, los pacientes comienzan un tratamiento multidisciplinar, es decir, se empieza por la administración de fármacos antiepilépticos generales, aunque la doctora advierte que hay que tener cuidado puesto que “algunos se encuentran contraindicados para esta patología”. Y según el paciente va haciéndose mayor su tratamiento comienza a incluir psicólogos, neuropsicología, terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, etcétera.
“Ni que decir que tiene un impacto en el plano financiero o económico bastante alto para las familias. Por una parte, como regla general, uno de los padres, generalmente la madre, tiene que dejar de trabajar porque estos pacientes requieren atención durante las 24 horas fuera del colegio. Y después, por otra parte, hay que tener en cuenta todas las terapias que no están cubiertas por el Sistema Nacional de Salud, Logopedia, Fisioterapia y demás. Y si bien es cierto que hay ciertas ayudas a la dependencia, normalmente las ayudas suelen ser bastante insuficientes” ha recordado José Ángel padre de Nico (7 años) paciente con Síndrome de Dravet.
“Hoy en día las personas con Síndrome de Dravet son personas totalmente dependientes”
La mayoría de los pacientes que se enfrentan a esta enfermedad son niñas/os que gracias a su inocencia son totalmente felices. No son conscientes de las dificultades que tienen en su día a día. Este es el caso de Nico, un niño de siete años al que le diagnosticaron Síndrome de Dravet con tan solo nueve meses y quien, a día de hoy, convive con esta enfermedad.
“Nosotros tuvimos suerte porque dimos con un neuropediatra que ya conocía el síndrome de Dravet, pero no suele ser habitual. Lo que suele suceder es que los pacientes empiezan entorno a los seis meses de edad un poquito antes, un poquito después con los síntomas y ahí comienza un periplo de visitas dedicadas y visitas a diferentes especialistas en las que muchas veces tardan años en dar con el diagnóstico”, ha explicado José, padre de Nico.
En cuanto al día a día de Nico, José cuenta que debido a que estos niños suelen padecer un retraso cognitivo medio o severo, actualmente acude a un colegio de educación especial, como sucede en la mayoría de casos. Pero aun así, deja claro, que no es fácil combinar la educación de su hijo con su tratamiento. “Es todo un reto, muchas veces hay que secarle del colegio solo para llevarlo a sus sesiones de terapia (hipoterapia, fisioterapia, logopedia)”.
¿Y cómo vivís vosotros vuestro día a día con Nico? “En nuestro caso intentamos vivirlo como podemos, al fin y al cabo es una enfermedad que que no te permite hacer planes, con lo cual al final todo lo que haces lo tienes que ir planificando al momento y viviendo el presente. No nos sirve decir ahora, el 1 de julio nos vamos de vacaciones, porque puede ser que el niño se ponga malo” cuenta José. aunque, “normalmente a partir de la edad de 2 o 3 años las crisis epilépticas suelen ser cortas de manera general, con lo cual siempre se suele manejar en casa, aunque sin descartar nunca que se pueda dar una crisis prolongada” ha añadido,
Y a pesar de que el futuro está siempre por escribir, José subraya la necesidad de mejorar la calidad de vida de personas como su hijo. Por ello pide a las instituciones y a los profesionales sanitarios, investigación, “se necesita que se invierta más en investigación”. Asimismo hay que escuchar al paciente que es “quien sabe lo que se necesita” y dar “apoyo a las familias”.
Hay que recordar que todavía existe al rededor de un 15% de mortalidad asociada al síndrome de Dravet y sobre el 50% de los casos los fallecimientos se deben a la SUDEP (muerte súbita de personas con epilepsia) “En la Fundación de Síndrome de Dravet trabajamos en estos tres pilares dando apoyo a las familias, concienciando y ayudando siempre en todo lo que podemos en el ámbito de la investigación” Pero, como bien afirman tanto José como la Dr. Cardenal “todavía queda mucho por hacer en torno a esta enfermedad rara. Por ello hacemos un llamamiento a todo el que quiera ayudarnos, toda ayuda es siempre bien recibida”.
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