En la Tierra a jueves, octubre 3, 2024

GRACIAS A LA TERAPIA GÉNICA

Primer paciente con retinosis pigmentada: intervenido con éxito

 POR LA FUNDACIÓN JIMÉNEZ DÍAZ 

La operación supone la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño

El pasado 23 de mayo fue intervenido en el Bloque Quirúrgico de la Fundación Jiménez Díaz el primer paciente afecto de retinosis pigmentaria mediante terapia génica, en una intervención realizada con éxito por las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño. Pero bien, la investigadora principal de este trabajo es la Dra. Blanca García Sandoval, especialista del citado servicio.

La operación, que se desarrolló sin contratiempos y de la que el paciente se ha recuperado satisfactoriamente, se encuadra dentro del ensayo clínico RPGR, de terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad oftalmológica caracterizada por la degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, ligada al cromosoma X asociada con variantes en el gen RPGR.

Este hecho supone, además, la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño, dirigidos por los doctores Ignacio Jiménez-Alfaro y Carmen Ayuso, respectivamente, y que han trabajado en estrecha colaboración en este campo, convirtiéndose en referentes nacionales e internacionales en el estudio, diagnóstico y caracterización de las enfermedades hereditarias de la retina, hasta ahora sin posibilidad de tratamiento. Investigadores de ambos servicios forman parte, además, de la U 704 del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de enfermedades raras (Ciberer).

Según apuntan los líderes de este ensayo clínico, un estudio aleatorizado y controlado de fase III, el trabajo “abre la posibilidad a que, en un futuro, a medida que estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias”.

Seguiremos informando…

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