Cada año el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) distingue la excelencia, profesionalidad y compromiso de distintas instituciones y personalidades por la atención, innovación, investigación y divulgación en favor de los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Este año los XV Premios Poco Frecuentes han galardonado a la Fundación Jiménez Díaz con el “Premio INDEPF al Mejor Hospital Nacional en Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)”.
El reconocimiento, entregado en un acto celebrado en el Estadio Civitas Metropolitano de Madrid, fue recogido por el Dr. Javier Arcos, gerente y director médico del hospital madrileño, acompañado de la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del centro y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UAM).
Contribución del hospital y el IIS-FJD en la lucha contra las enfermedades raras
Con este premio, el INDEPF reconoce la contribución que la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria llevan años haciendo en el campo de la investigación para avanzar en la lucha contra las enfermedades raras (prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, carácter crónico o discapacitante y afectación importante a la calidad y esperanza de vida de quienes las padecen), ayudando al avance en su conocimiento y estudio diagnóstico y terapéutico.
Según datos del International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), se conocen entre 6.000 y 7.000 patologías de este tipo que afectan a más de 3 millones de personas en España. Estas patologías coinciden en tres déficits graves: su conocimiento y dificultad de acceso a la información necesaria y a la atención especializada; el diagnóstico, cuya falta influye en una demora en la intervención terapéutica que en muchos casos conlleva un agravamiento de la enfermedad; y el tratamiento, que en más del 42% de los afectados es inexistente o inadecuado.
Para luchar contra estas patologías, el IIS-FJD cuenta con tres grupos de investigación pertenecientes al CIBER de enfermedades raras, en los campos de Terapias Avanzadas; Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos; y Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.
En este sentido, desde el IIS-FJD se apuntan objetivos prioritarios para seguir avanzando en el abordaje de las enfermedades raras (los del IRDiRC para 2027 son que todos los pacientes tengan un diagnóstico dentro del primer año desde el inicio de su enfermedad y que se disponga de tratamientos para al menos 1.000 de las enfermedades raras), como seguir investigando sobre sus bases moleculares y celulares, generando conocimiento general, trasladándolo al ámbito asistencial y desarrollando algoritmos diagnósticos, con enfoque multidisciplinar.
En esa línea y como parte de su contribución al avance en este campo, desde el IIS-FJD se coordinó y desarrolló durante cuatro años la multicéntrica Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid en la CAM sobre enfermedades raras neurológicas (RAREGenomics) y se recuerdan necesidades prioritarias como más investigación básica y clínica en este ámbito, una mayor colaboración en el trabajo en red, un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, y un mayor esfuerzo en el acuerdo en precios y vigilancia post-autorización de las terapias aprobadas con el objetivo de que aumenten.
Los Premios Poco Frecuentes ensalzan cada año la solidaridad y el compromiso de empresas, personalidades políticas y profesionales del sector sanitario con estas patologías minoritarias. En esta XV edición se reconocen 18 galardones, seleccionados por el Comité de los Premios INDEPF, a través de una serie de categorías de diversa índole.
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