Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en PRNoticias hablamos con Paloma Sánchez, una madre ejemplar con Síndrome Hemolítico Urémio atípico (SHUa), y su doctora, Marian Goicoechea, jefa del Servicio de Nefrología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
El Síndrome Hemolítico Urémio atípico (SHUa) tiene una incidencia estimada de dos casos por cada millón de habitantes y deriva en microangiopatía trombótica (MAT), una patologíaque daña progresivamente el riñón y otros órganos vitales.
En palabras de la doctora Goicoechea, “esta enfermedad no tiene cura, puesto que se produce por una mutación genética en las proteínas que regulan el sistema inmunitario, pero sí tiene un tratamiento para evitar que la enfermedad avance y tenga un mal pronóstico”.
La importancia de un diagnóstico precoz
Paloma Sánchez explica que un año antes del primer brote, se le hinchaban partes del cuerpo como la boca, los ojos, los brazos… como si fuera una reacción alérgica. “El médico solo me recetaba antihistamínico, porque creía que era alergia a algún alimento”, asegura.
Un mes antes del primer brote de la enfermedad, Paloma se sometió a una cirugía de un melanoma grande que tenía en la espalda. “A partir de ese momento me empecé a sentir muy decaída de ánimo, mucho sueño, dolor de cabeza, vómitos, no tenía apetito… Cuando fui al médico, este me diagnosticó que era un virus y me recetó paracetamol. Sin embargo, le rogamos que me hicieran analíticas, ya que no creíamos que fuera un simple virus”, detalla la paciente.
“Cuando recibieron las analíticas, en el hospital se dieron cuenta de que estaba agonizando y activaron un protocolo para mi ingreso en el hospital. Al inicio creían que era una enfermedad llamada púrpura, también pensaban que podía ser lupus, pero al cabo de unos días me diagnosticaron SHUa”, cuenta Paloma.
La doctora Goicoechea asegura que Paloma tuvo bastante suerte, puesto que, aunque en un principio no le hicieron mucho caso, finalmente le hicieron las analíticas que su familia pedía insistentemente. “En el hospital, el diagnóstico de sospecha fue inmediato, lo que supuso un tratamiento precoz y la recuperación de la función de sus riñones evitando que la paciente en el día de hoy esté en diálisis”, señala la especialista.
La doctora es clara y hace hincapié en que “en este tipo de enfermedades el diagnóstico y el tratamiento precoz son fundamentales y, desgraciadamente, esto no ocurre siempre. No puede ser que dependiendo de dónde vivas tengas unas u otras oportunidades”.
El papel del apoyo psicológico ante los diagnósticos de enfermedades raras
Al recibir el diagnóstico de una enfermedad rara, la vida del paciente y la de su familia da un vuelco. “Es muy importante el apoyo psicológico inicial para poder vehiculizar este revés en tu vida”, explica la doctora Goicoechea.
“Creía que mi vida se había acabado, porque no tenía claridad de lo que me esperaba, no veía solución. Sentía mucha incertidumbre al pensar que no podría cuidar más de mis hijos, de mi hogar, de pensar que iba a estar de por vida en una máquina de diálisis”, expresa Paloma.
Además, es importante tener en cuenta que el proceso de aceptación de los pacientes diagnosticados con enfermedades raras puede ser diferente al de las personas cuyo diagnóstico es más común. En palabras de Paloma, “al menos ellos han escuchado hablar sobre la enfermedad, sus síntomas, sus expectativas, sus tratamientos… y tienen más esperanza, porque saben que hay una salida con más conocimiento acerca de lo que sufren”.
En este sentido, la doctora señala las campañas de concienciación como Diagnóstico de Identidad, de Alexion, AstraZeneca Rare Diasease, con el apoyo de FEDER, que presentan a los pacientes como personas, reflejando cómo es su día a día viviendo con estas enfermedades y muestran cuáles son sus necesidades no cubiertas.
“En España somos 3 millones de personas las que convivimos con una enfermedad poco frecuente. Esta iniciativa ayuda a que la sociedad conozca que existen las enfermedades raras y que las personas que las sufrimos somos más que un diagnóstico o una enfermedad”, explica Paloma Sánchez, y añade que “muchas veces nos sentimos definidos por nuestra patología, en lugar de por quienes somos. Yo, por ejemplo, soy mucho más que una paciente con SHUa, tengo sueños, ambiciones, inquietudes… una identidad única”.
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