Las enfermedades raras o minoritarias afectan a menos de 1 de cada 20.000 individuos y, en más del 80% de los casos, tienen un origen genético. Suelen ser crónicas e invalidantes, lo que hace que su prevención sea un reto prioritario en el ámbito de la salud. En este contexto, la reproducción asistida se ha convertido en una herramienta clave para evitar la transmisión de estas patologías a la descendencia.
Según explica la Dra. Marina González, responsable de Ginemed Bilbao, “las enfermedades raras tienen un origen genético en un altísimo porcentaje. Por este motivo, es muy importante poder apoyarnos en especialistas en genética para que nuestros pacientes reciban una información completa sobre las opciones existentes tanto para el diagnóstico como para la prevención de dichas enfermedades”.
En los casos en que uno de los miembros de la pareja tenga una enfermedad genética, o ambos sean portadores de una misma mutación asociada a una enfermedad autosómica recesiva, se puede recurrir a técnicas como el Test Genético Preimplantacional (PGT-M). Este procedimiento se aplica dentro de un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) y permite analizar los embriones antes de su implantación para seleccionar aquellos que estén libres de la enfermedad estudiada.
Si la mutación causante de la enfermedad no se puede identificar, otra alternativa es recurrir a la donación de gametos (ovodonación, donación de semen o doble donación), garantizando así una gestación libre de patologías genéticas conocidas.
Avances en estudios genéticos
La evolución de la genética en los últimos años ha permitido realizar estudios cada vez más precisos en fases tempranas del embarazo o incluso antes de la concepción. Pruebas como el test de portadores permiten conocer si ambos progenitores portan una misma mutación y, por tanto, tienen riesgo de transmitirla a su descendencia. Además, durante el embarazo, el análisis de ADN fetal en sangre materna permite detectar cromosomopatías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau sin poner en riesgo al feto.
“En los procesos que requieren donación de gametos, podemos realizar matching genético, que mediante un análisis de sangre de ambos progenitores nos asegura que no son portadores de las mismas enfermedades”, señala la Dra. González.
Retos y futuro de la genética reproductiva
A pesar de los avances, existen barreras que la reproducción asistida todavía no puede superar. Enfermedades de origen multifactorial, como los trastornos del espectro autista (TEA), o aquellas de las que no se ha identificado su base genética, aún suponen un desafío. Además, aproximadamente el 20% de las enfermedades raras no tienen una causa genética identificable, lo que limita las posibilidades de prevención mediante selección embrionaria.
“Es fundamental seguir avanzando en la investigación de la medicina genética y reproductiva para minimizar la transmisión de enfermedades raras que pueden ser especialmente graves y limitantes para los pacientes y sus familias”, concluye la experta.
Los avances en este campo ofrecen cada vez más esperanza a las familias que buscan evitar la transmisión de enfermedades raras, reforzando el papel de la genética como una aliada indispensable de la reproducción asistida.
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