La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Farmaindustria han presentado este miércoles en Madrid el informe Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal, un documento que subraya la importancia de reforzar estos programas para garantizar el diagnóstico precoz y el acceso temprano a tratamientos en enfermedades congénitas graves. El texto incluye un decálogo de prioridades orientado a asegurar que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades, con independencia de su lugar de nacimiento.
El cribado neonatal, conocido como la prueba del talón, es una intervención preventiva que permite detectar en los primeros días de vida determinadas enfermedades congénitas antes de que aparezcan síntomas. Su objetivo es evitar fallecimientos prematuros, prevenir discapacidades y mejorar el pronóstico y la calidad de vida tanto del bebé como de su entorno familiar. En España, este programa comenzó en 1968, aunque no fue hasta 2014 cuando se estableció un panel mínimo común en todo el Estado, inicialmente de siete patologías, ampliado después a doce y con previsión de alcanzar las 22 a corto plazo.
Pese a estos avances, el informe advierte de importantes desigualdades territoriales. Las comunidades autónomas han ido ampliando de forma voluntaria el número de enfermedades cribadas, lo que ha generado un mapa heterogéneo. Según detalló el presidente de FEDER, Juan Carrión, cuatro comunidades analizan entre 10 y 20 patologías; otras cuatro, entre 21 y 30; seis se sitúan entre 31 y 40; y solo tres superan las 41 enfermedades detectadas. Esta variabilidad afecta tanto al número de pruebas como a los tiempos de incorporación de nuevas patologías.
Un impacto más allá de lo sanitario
El informe analiza la situación del cribado neonatal en el Sistema Nacional de Salud y repasa los tratamientos disponibles para las patologías detectables mediante esta prueba. Además, plantea diez líneas de actuación prioritarias, entre ellas la definición de un programa homogéneo y armonizado en todo el territorio, la incorporación ágil de nuevas enfermedades respaldadas por evidencia científica, la alineación entre diagnóstico y tratamientos disponibles, y el impulso de la investigación en enfermedades congénitas poco frecuentes.
Durante la presentación, el director general de Farmaindustria, Juan Yermo, subrayó que el momento actual está marcado por importantes avances científicos, con nuevas terapias avanzadas y tratamientos de precisión que están cambiando el pronóstico de muchas enfermedades raras. No obstante, advirtió de que la innovación solo es efectiva si llega a tiempo y en condiciones de equidad. En la misma línea, representantes de FEDER y Farmaindustria destacaron que una mejor coordinación entre diagnóstico y tratamiento, junto con la colaboración entre todos los agentes implicados, puede modificar el curso de estas patologías y mejorar de forma significativa la evolución y la calidad de vida de los recién nacidos afectados.
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