La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) reclama la inclusión de la hipercolesterolemia familiar (HF) en el cribado neonatal como estrategia para detectar de forma precoz una enfermedad genética que afecta a unas 200.000 personas en España, entre ellas alrededor de 30.000 niños. Con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, que se celebra este 24 de septiembre, la organización recuerda que cada año nacen unos 1.600 niños con esta patología, caracterizada por niveles elevados de colesterol LDL desde el nacimiento y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura.
Pese a su elevada prevalencia, la HF continúa infradiagnosticada: solo unas 50.000 personas están identificadas en España. La enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 250 personas y puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 30 años si no se diagnostica y trata adecuadamente. Sin embargo, su detección temprana permite iniciar un tratamiento desde la infancia que reduce la exposición acumulada al colesterol LDL y disminuye el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida.
Un análisis que cuesta tres euros y puede salvar vidas
La FHF defiende que el cribado neonatal sea el punto de partida de una estrategia de detección en cascada que permita localizar también a familiares afectados, comenzando por padres, hermanos y abuelos y ampliándose posteriormente a otros familiares. Andalucía ya está desarrollando un estudio piloto para valorar la incorporación de la HF al cribado neonatal. La organización insiste en que se trata de un modelo de medicina preventiva y reclama que la enfermedad se convierta en una prioridad de Salud Pública.
Los datos disponibles apuntan al impacto que tendría esta estrategia. Un estudio científico de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar solicitado por el Ministerio de Sanidad concluyó que por cada seis adultos con HF que reciben un tratamiento adecuado se puede evitar un infarto de miocardio en los siguientes diez años. Según sus estimaciones, la detección precoz podría prevenir hasta 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España.
Además, los resultados del estudio SAFEHEART, publicados en European Heart Journal, muestran que iniciar el tratamiento durante la infancia o la adolescencia permite reducir la carga acumulada de colesterol LDL y alcanzar niveles similares a los de familiares sin la enfermedad. Para la Fundación, estos resultados refuerzan la necesidad de considerar la HF como una afección pediátrica y actuar antes de que aparezcan las consecuencias cardiovasculares. Su presidente y fundador, Pedro Mata, reclama “voluntad política” para convertir la detección precoz en una prioridad, mientras que el especialista José López Miranda subraya que una determinación de colesterol en un recién nacido puede costar alrededor de tres euros.
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