El último día del mes de febrero el gremio de la salud conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia de las patologías catalogadas como “extrañas” que afectan a un bajo porcentaje de la población, también se exponen las dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas ante la falta de tratamientos y apoyo para algunas de las enfermedades raras existentes, así lo define la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés). Esta fecha fue establecida en el 2008, y dependiendo del año, se celebra un 28 (años no bisiestos) o 29 de febrero.
Una enfermedad rara, también denominada enfermedad huérfana, es aquella que afecta a menos de cinco individuos por cada diez mil ciudadanos, cuya manifestación presenta diferentes síntomas y desórdenes que varían no solo por el tipo de patología sino también por el paciente que sufre dicha enfermedad.Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente existe un aproximado de 7.000 enfermedades pocos frecuentes que afectan directamente al 7% de la población mundial, entre ellas se encuentran: la Abetalipoproteinemia, la Acondrogénesis, la Carnosinemia, la Colestasis linfedema, la Disgenesia reticular y la Enfermedad de Crohn.
El Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de las Sociedad Española de Neurología (SEN), el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, asegura que en España alrededor de 3 millones de personas padecen alguna enfermedad rara. Asimismo, indica que un 45% de estas patrologías registran un origen neurológico, y en casos contrarios, más del 50% manifiestan cuadros neurológicos.
El investigador asevera que “son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz – ya que más del 50% se presentan en menores de dos años – que en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”.
Falta de tratamientos específicos
Actualmente en España, el 47% de las personas con patologías raras no cuentan con un tratamiento específico asignado. Algunos registros informan que únicamente menos del 10% de esta población posee un tratamiento para su enfermedad. En vista de este escenario, el Dr. Matías-Guiu, ha comunicado que “desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”.
El experto considera necesario mantener y mejorar todas las estructuras e instrumentos requeridos para el desarrollo de la investigación de este grupo de enfermedades “así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades raras han de ser cubiertas en distintos ámbitos profesionales, sanitarios y no sanitarios”.
De igual manera, ha informado que en estos momentos el 75% de los pacientes posee diferentes grados de dependencia, más del 80% presenta discapacidad física o emocional y el 50% requiere de ayuda para poder vivir.
La detención precoz, para que los pacientes acudan a las opciones terapéuticas, y con esto evitar posibles secuelas; y la prevención a través del diagnóstico genético y consejo genético, son algunos de los aspectos a profundizar a juicio del Dr. Jorge Matías-Guiu, para conseguir la disminución de la discapacidad asociada a las enfermedades pocos comunes.
Sanidad privada, la mejor opción para algunos pacientes
Un estudio ha revelado que 1 de cada 5 españoles acuden a los servicios de la sanidad privada, ya que consideran que esta área del sistema sanitario permite un rápido acceso a los especialistas y a las pruebas diagnósticas, también, dependiendo del caso, se remite al paciente a una segunda opinión médica.
Las pólizas de reembolso de los gastos realizados en medicamentos y la integración de la atención psicológica, que según el tipo de patología las aseguradoras analizan el acceso del paciente a este especialista, son unos los beneficios que resultan atractivos, y generan un alto nivel de seguridad, en la población con enfermedades raras.
Se estima que la inversión media que realiza una persona con una patología poco común, o sus familiares, es de 350 euros, que van destinados al pago de tratamientos alternativos y medicamentos, por mencionar algunos.
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