El cáncer es una enfermedad multifactorial y en su desarrollo están implicados diversos factores genéticos y ambientales. La herencia de mutaciones que puede predisponer al cáncer es uno de ellos, ya que un 10% de los cánceres tiene un componente genético.
El doctor Ricardo Cubedo, responsable de la Unidad Multidisciplinar de Sarcomas y Cáncer Hereditario de MD Anderson Cancer Center Madrid, afirma que “los más frecuentes son los tumores de mama, colon y recto”. Además, añade que “según vamos estudiando, prácticamente no queda ningún cáncer libre de tener un porcentaje de casos que estén determinados o favorecidos por la herencia. Por ejemplo, los de melanoma, vejiga y endocrinos”.
Cánceres hereditarios o familiares
Cuando se presenta una mutación que aumenta la susceptibilidad para padecer cáncer hablamos de cánceres hereditarios o familiares. Las alteraciones genéticas, que son germinales y por tanto hereditarias, pueden detectarse a través de la realización de un estudio genético exhaustivo.
Dicho estudio se realiza, sobre todo, en pacientes que hayan presentado varios tumores a lo largo de su vida, ya sea de forma simultánea o en distintos momentos. También está indicada para personas con más familiares con cáncer de lo que sería normativo en términos estadísticos.
¿Cómo se llevan a cabo los estudios genéticos?
El estudio genético consiste en un análisis de sangre cuyos glóbulos blancos sirven como muestra para la extracción de ADN. A partir de ahí, basándose en las extensas bases de datos mundiales disponibles con información sobre las mutaciones que predisponen al cáncer, se lleva a cabo una búsqueda de las mismas en el ADN del individuo a examinar.
Según el doctor Cubedo, existen dos abordajes diferentes. Si la historia familiar apunta muy claramente a un tipo determinado de cáncer, “se analizan especialmente mutaciones muy determinadas en genes vinculados a ese tipo de tumor”. No obstante, este no es siempre el caso, ya que “en otras familias no es tan preciso, de modo que miramos una cantidad mucho más grande de genes”, añade el doctor.
Después de la detección, ¿cuáles son los pasos a seguir?
Si se detecta una mutación genética que implique una cierta propensión a la enfermedad, comienza a desarrollarse un plan de acción para hacer un seguimiento efectivo tanto a la persona a la que se le realizó el estudio como a sus familiares. “Si se detecta una mutación que puede dar lugar a un problema, vamos a actuar para resolverlo a tiempo”, aclara el doctor Cubedo.
Conociendo el gen o genes mutados, se puede pronosticar con cierta anticipación qué cánceres están en riesgo a lo largo de la vida. Así, se diseña un programa de diagnóstico precoz a medida para cada situación, que suele implicar la realización periódica de pruebas como ecografías o analíticas. En los casos más extremos, se puede recurrir a cirugías profilácticas, eliminando el órgano que se sabe, casi seguro, que va a tener cáncer.
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