El angioedema hereditario es una enfermedad rara que en España, en el año 2004, tenía 444 casos registrados, aunque a día de hoy se prevé que seán más de 800 los afectados en nuestro país. Afecta igual a hombres y a mujeres.
¿Qué es?
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética hereditaria que se produce unos bajos niveles o un funcionamiento inadecuado de una sustancia llamada C1 inhibidor. Esta proteína actúa como 'freno' del sistema del complemento, que es una parte del sistema inmunológico. La deficiencia de C1 inhibidor lleva a que, en circunstancias que no siempre están claras, se activen los mecanismos del sistema del complemento y se produzcan los episodios de hinchazón o edema.
¿Cuántas personas padecen la enfermedad?
Se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia exacta no se conoce. En España hay 444 casos registrados (datos de 2004), que corresponden a unas 90 familias, pero se calcula que puede haber hasta 800 afectados. Se esta que la prevalencia global se encuentra entre una de cada 10.000 y una de cada 50.000 personas. Afecta igual a hombres y mujeres y las diferencias étnicas no son relevantes. En aproxadamente el 75% de los Pacientes aparece en la prera o la segunda década de la vida.
¿Cómo se diagnostica?
Aunque el conociento sobre esta enfermedad ha aumentado, todavía sigue existiendo un cierto grado de desconociento incluso entre los médicos. De hecho, se calcula que suele transcurrir un promedio de entre cinco y 10 años desde la aparición de los preros síntomas hasta la obtención de un diagnóstico correcto. El diagnóstico diferencial es clave para el control de esta enfermedad, con el fin de distinguirla de otras patologías, como alergias o apendicitis. Síntomas como la naturaleza recurrente y la duración de los episodios de hinchazón pueden poner sobre la pista a los médicos. Esta sospecha se ve reforzada si existen antecedentes familiares, así como con la ausencia de respuesta a medicamentos como los antihistamínicos, los corticosteroides y la adrenalina, eficaces para combatir las alergias. La certeza se obtiene mediante un análisis de laboratorio (con una muestra de sangre del paciente) que permite observar si efectivamente existe un déficit o mal funcionamiento de la proteína C1 inhibidor. Asismo, los análisis genéticos confirman la presencia de una mutación en el gen que codifica dicha proteína.