La Asociación Corea de Huntington Española presenta junto con UCB Pharma la guía para pacientes y familiares ‘Preguntas y Respuestas de la Enfermedad de Huntington’. Esta enfermedad es una de las enfermedades raras. Consiste en una dolencia genética que produce trastornos motores, cognitivos y psiquiatricos.
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea de Huntington tiene su causa en la mutación del gen que hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que provoca la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. El mecanismo exacto de la producción de la enfermedad no está claro. Algunas funciones cerebrales, como la habilidad para moverse, pensar y hablar, se deterioran gradualmente debido a que las células nerviosas plicadas se dañan y mueren. El factor genético es determinante, ya que los hijos de tadores de esta enfermedad tienen un 50% de posibilidades de adquirirla.
El gran desconociento que existe en la sociedad española sobre esta enfermedad ha sido la causa de la publicación de esta guía de sobre la EH, en la que a través de 70 preguntas y respuestas los pacientes y familiares pueden afrontar el diagnóstico de la patología. ‘La guía habla de todo lo necesario para que el enfermo y la familia tenga respuestas a todas las preguntas que se les presentan en su vida diaria’ explicó Maruja Sánchez, presidenta de la Asociación Corea de Huntington Española y esposa, madre y cuñada de enfermos de la EH.
La prevalencia de la enfermedad es de 10 personas cada 100.000. La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad en la vida adulta, entre los 35 y 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los 10 años de edad. Esta enfermedad va progresando de forma gradual y lenta, hasta producir la muerte. La duración media es de 15 a 20 años. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no mueren a causa de esta enfermedad, sino problemas derivados de la debilidad coral que acarrea.
Esta enfermedad carece de curación, sin embargo existen cuatro tipos de terapias. ‘El prer tipo de tratamiento es el sintomático, adecuado para los síntomas motores. El segundo, es el neuroprotector, especificado para que la enfermedad no avance. El siguiente tipo de tratamiento, explicó el Doctor Justo García de Yébenes, jefe de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Ramón y Cajal se basa en la neurorestauración, que consiste en revertir los síntomas, incluso la muerte neuronal, a través del trasplante de células. Por últo señaló el Dr. García de Yébenes se encontraría el tratamiento erradicador de la enfermedad, pero este tan sólo sería eventual, debido a las continuas mutaciones que se producen en esta patología.
El tratamiento farmacológico, compuesto de la molécula Tetrabenazina, es actualmente, el único fármaco aprobado en España para los trastornos del moviento de la EH. En palabras del dr. García de Yébenes ‘es un medicamento que cuenta con la ventaja de ser un fármaco que se conoce muy bien, algo que puede facilitar el tratamiento a los pacientes‘.
